מושגי יסוד בגנטיקה
גן (Gene)
מקטע DNA המקודד לתוצר מסוים. בהגדרה הפשטנית - מקטע המקודד לחלבון, אך חשוב לציין שלא כל הגנים מקודדים לחלבונים. ישנם גנים המקודדים ל-RNA שאינו מתורגם לחלבון.
כרומוזום (Chromosome)
מבנה המכיל DNA דחוס. בתאים אנושיים רגילים יש 46 כרומוזומים (23 זוגות).
אלל (Allele)
וריאציה של גן מסוים. המרצה מתייחסת לאללים כאופציות שונות של אותו גן - למשל, אלל לעיניים חומות או אלל לעיניים כחולות.
פנוטיפ וגנוטיפ (Phenotype & Genotype)
- פנוטיפ: התכונה הנצפית (למשל, רגישות ללקטוז, צבע עיניים, אפילפסיה)
- גנוטיפ: ההרכב הגנטי שגורם לפנוטיפ - יכול להיות מוטציה נקודתית, החלפת נוקלאוטיד בודד, או שינויים מורכבים יותר
תכונות רציפות ולא-רציפות (Continuous vs. Non-continuous traits)
- תכונות לא-רציפות: תכונות בדידות כמו סוג דם (A, B, O, AB)
- תכונות רציפות: תכונות בעלות טווח ערכים כמו גובה, משקל, לחץ דם
מנדל עבד עם תכונות לא-רציפות (פרח לבן/סגול, תרמיל גדול/קטן), ולכן יכול היה לזהות יחסים ברורים. תכונות רציפות כמו גובה מושפעות מגנים רבים (תכונות פוליגניות) ולכן מציגות התפלגות רחבה באוכלוסייה.
עצי משפחה (Pedigree)
סימונים בסיסיים
- עיגול: נקבה
- ריבוע: זכר
- צורה מלאה/שחורה: פרט חולה
- מעוין: עובר/מין לא ידוע
- קו אלכסוני: פרט שנפטר
- קו כפול בין זוג: נישואי קרובים
חשיבות עצי משפחה
עץ משפחה מציג את הפנוטיפ של בני המשפחה. כדי לדעת על נשאות (carriers) יש צורך בבדיקה גנטית של ה-DNA. העץ מאפשר להסיק על דפוס ההורשה של מחלה ולחשב הסתברויות להעברת המחלה.
תרגול ציור עץ משפחה
דוגמאות שניתנו בשיעור:
- זוג עם ילד חירש ושתי בנות בריאות, כאשר אם הבעל חירשת
- זוג עם שני בנים, האישה בהריון, סבתא מצד האם חולה באפילפסיה, ודודה של הבעל… מצד האם
מגוון גנטי (Genetic Diversity)
מקורות המגוון הגנטי
המגוון הגנטי נוצר בעיקר במיוזה (Meiosis), במהלך פרופאזה I, כאשר מתרחש:
קרוסינג-אובר (Crossing Over): החלפת קטעי DNA בין כרומטידות אחיות של כרומוזומים הומולוגיים. תהליך זה יוצר קומבינציות גנטיות חדשות ומגדיל את המגוון הגנטי באופן משמעותי.
ללא קרוסינג-אובר, מספר הגמטות השונות היה מוגבל ל-2 בלבד (תלוי באלל שיעבור). עם קרוסינג-אובר, מספר הקומבינציות האפשריות גדל באופן דרמטי.
חשיבות המגוון הגנטי
מגוון גנטי רחב מפחית סיכוי לביטוי מחלות רצסיביות. זו הסיבה שנישואי קרובים מגדילים את הסיכון למחלות גנטיות - בני משפחה חולקים DNA דומה ולכן סיכוי גבוה יותר להיות נשאים של אותן מוטציות רצסיביות.
שלבי המיטוזה (Mitosis)
אינטרפאזה (Interphase)
- G1: גדילת התא
- S: הכפלת ה-DNA
- G2: הכנה לחלוקה
שלבי החלוקה
- פרופאזה (Prophase): הכרומוזומים מתעבים, סיבי הכישור מתחילים להיווצר
- מטאפאזה (Metaphase): הכרומוזומים מסתדרים במרכז התא על סיבי הכישור
- אנאפאזה (Anaphase): הכרומטידות האחיות נפרדות ונעות לקטבים מנוגדים
- טלופאזה (Telophase): התא מתחלק לשניים
ניסוי מנדל - ניתוח סטטיסטי
בניסוי שהוצג: 705 פרחים סגולים, 224 פרחים לבנים - יחס של 3.15:1 (במקום 3:1 המצופה).
הסיבה לסטייה: גודל מדגם מוגבל. ככל שמגדילים את המדגם (עושים יותר הכלאות), היחס מתקרב ל-3:1 התיאורטי. זו הסיבה שחזרות על ניסויי מנדל לאורך השנים אישרו את חוקיו.
שאלת דוגמה - זיהוי כרומוזומים
בתמונה המציגה כרומוזומים עם נקודות צהובות (המסמנות מיקום של גן מסוים):
- אם רואים 4 נקודות צהובות בתא אחד = 2 כרומוזומים הומולוגיים
- כל כרומוזום מורכב מ-2 כרומטידות אחיות (לאחר הכפלה)
- מצב זה מתאים למיטוזה (לא מיוזה) בשלב פרופאזה/מטאפאזה
הבחנה בין כרומוזומים
- כרומוזומים אוטוזומליים: כרומוזומים 1-22
- כרומוזומי מין: X ו-Y
- כל תאי הגוף (למעט תאי מין) מכילים 46 כרומוזומים
- תאי מין (גמטות) מכילים 23 כרומוזומים בלבד