בדיקות סקר - חלק 1

להלן סיכום של ההרצאה מיום 22 בינואר 2025. בהדגשה של מושגים חשובים. הסיכום כולל רקע על רפואה בגליל, עיסוק בנושאים יומיומיים בקליניקה (בדיקות שגרתיות בהיריון), חוויות מהשטח, סוגיות תרבותיות בחברה הערבית (נישואי קרובים, בדיקות סקר גנטיות, תמותת תינוקות), ועד לדיון מעמיק בבדיקות גנטיות, בדיקות סקר בהיריון ובחירות המטופלת (הפסקת היריון, PGD ועוד).

1. פתיחה: הקשר לרפואה בגליל ובריאות הציבור

1. רפואה בגליל
   • ריבוי מגזרים: ערבים, דרוזים, נוצרים, בדואים, יהודים
   • מורכבות בטיפול עקב:
     • שיעור גבוה של נישואי קרובים
     • מרחק ממרכזים רפואיים גדולים
     • מצבים סוציו-אקונומיים מגוונים
   • מודל שונה לעומת עבודה בבית חולים במרכז הארץ: הרופא בגליל נדרש לעיתים להתמודד לבד עם מגוון רחב של מקרים, ללא צוות רב-תחומי נרחב.
2. התנהלות השיעור וההרצאה
   • המרצה מבקשת שיתוף פעולה ושקט בכיתה (“מי שלא רוצה - מוזמן לצאת”).
   • ההקשר לרפואה בגליל ולבריאות הציבור ברור: לנושאים הללו יש משמעות בקורס, במיוחד בקורס “בריאות האוכלוסייה”.

2. מקרה לדוגמה: מעקב היריון, בדיקות, וממצא של Fanconi Anemia

1. מטופלת בת 21, נשואה
   • הגיעה למעקב היריון – בוצעו בדיקות דם שגרתיות:
     • סוכר בצום (לגילוי סוכרת היריון)
     • ספירת דם (גילוי אנמיה, אינדיקציה לבעיות כמו טלסמיה או המופיליה)
     • TSH (לאיתור בעיות בבלוטת התריס)
     • HIV, סיפיליס, CMV, טוקסופלזמה, אדמת ועוד – כי כולן עלולות לסכן את העובר.
   • עברה שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת, סקר ביוכימי ראשון ושני.
2. ממצא סקירת מערכות: חשד ל-VSD
   • VSD = Ventricular Septal Defect – חור במחיצה בין חדרי הלב.
   • אם יש חשד למום לבבי, נעשה לפעמים אקו-לב עובר (ע”י גניקולוגים מיומנים או קרדיולוג ילדים).
3. לאחר הלידה
   • התינוק נולד בשבוע 39 (או 40) במשקל קטן לגיל ההיריון (IUGR).
   • נמצא שיש לו מיקרוצפלוס (היקף ראש קטן), אנמיה, טרומבוציטופניה, כתמי עור, עיניים קטנות, ובדיקת אקו לב שביססה חשד ל-VSD.
   • בדיקה גנטית גילתה שהוא סובל מFanconi Anemia: מחלה אוטוזומלית רצסיבית שגורמת לפגיעה במח העצם, נטייה לזיהומים ומחלות ממאירות, ומומים מולדים (בכליות, גפיים, לב ועוד).
4. השאלות שעולות
   • בדיקות סקר גנטיות: האם אפשר היה לזהות את הסיכון מראש (למשל, אם שני ההורים נשאים)?
   • החלטות בהיריון: אם מתגלה בעיה גנטית בעובר, האם ההורים היו מעוניינים בהפסקת היריון? או הכנה לטיפול מיוחד?
   • היבט תרבותי: יש נשים (או זוגות) בערים וכפרים בגליל שמסרבים לבדוק או לשקול הפסקת היריון מטעמי דת/תרבות.

3. תמותת תינוקות בחברה הערבית ובגליל

1. נתוני תמותה כלליים
   • שיעור תמותת תינוקות בחברה הערבית גבוה פי 2–3 מזה שבחברה היהודית.
   • בדרום (אוכלוסייה בדואית) מגיעים לממוצעים של 12 ל-1000 לידות חי.
2. סיבות מרכזיות
   • נישואי קרובים: תורמים לעלייה בשכיחות מחלות גנטיות.
   • מצב סוציו-אקונומי נמוך: פוגע במעקב היריון תקין, גורם להיוולדות פגים, היעדר השכלה מספקת על בדיקות סקר.
   • מעקב היריון לקוי: חוסר ביצוע בדיקות בזמן, קושי לגשת למרפאות – מביא לשיעור גבוה של בעיות שלא מאובחנות.
3. נישואי קרובים באוכלוסייה הערבית
   • כ-31% עד 2010 (כולל דרגות קרבה ראשונה, שנייה ורחוקה יותר).
   • מעלה סיכון למחלות אוטוזומליות רצסיביות (למשל תסמונת פנקוני אנמיה, טלסמיות ועוד).
4. הערה קלינית
   • כל רופא נשים בגליל אמור לשאול ישירות על “נישואי קרובים” (שאלה מובנית באנמנזה). באוכלוסייה היהודית זה נדיר, אך אצל משפחות ערביות השכיחות גבוהה יחסית.

4. סקר גנטי מורחב והבדלים בצריכה בין מגזרים

1. רקע היסטורי
   • משנות ה־80: סקר ילודים (בדיקת דם לכל תינוק לניטור מחלות מטבוליות – PKU, היפותאירואידיזם ועוד).
   • 2013: משרד הבריאות הרחיב בדיקות למחלות גנטיות חמורות (X שביר, SMA, CF) לפי מוצא (יהודים/ערבים/דרוזים).
   • בשנה הראשונה (2013–2014) רק 15% מהנשים הערביות נבדקו, לעומת 21% בכלל האוכלוסייה.
2. החידוש (נובמבר 2024): סקר גנטי מורחב אחיד לכלל האוכלוסייה
   • כולל 289 גנים ו־651 מוטציות, מאתר נשאות למחלות תורשתיות חמורות.
   • ניתן בחינם (בקופות חולים, מרכזים גנטיים).
   • שיטת הבדיקה: קודם בודקים את האישה; אם נמצאת נשאית למחלה מסוימת, בודקים את הבעל עבור אותה מחלה.
   • מטרת העל: למנוע תחלואה קשה ולצמצם תמותת תינוקות, לתת גישה שווה לכולם בלי תלות במוצא ובסטטוס סוציו-אקונומי.
3. חסמים וקשיים
   • מודעות נמוכה לנושא בחלק מהיישובים: חלק מהמשפחות לא יודעות על ההרחבה.
   • דרוש שבן הזוג יגיע לבדיקה, לא תמיד מתאפשר (עבודה, העדפות תרבותיות).
   • הרתיעה הדתית/תרבותית: חלק מהמשפחות מעדיפות “לא לדעת” כי בין כה וכה לא יפסיקו היריון.

5. בדיקות בהיריון: בין סקר לאבחנה

א. בדיקות סקר (שאינן אבחנתיות)

1. שקיפות עורפית (NT – Nuchal Translucency)
   • שבוע 11–13+6, באולטרסאונד – מודדים את עובי הנוזל בעורף העובר.
   • קשור לסיכון לטריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18, בעיות לבביות ועוד.
2. סקר ביוכימי ראשון
   • בסמוך לשקיפות (שבוע 11–13+6).
   • בודקים PAPP-A ו־Free β-hCG, ומשקללים עם גיל האם ותוצאות השקיפות.
   • נותן סיכון סטטיסטי לבעיות כרומוזומליות.
3. סקר ביוכימי שני
   • שבוע 16–20+6, מודד AFP, hCG, E3, Inhibin-A (בחלק מהמקרים).
   • מסייע בזיהוי סיכון לתסמונת דאון, בעיות בתעלת העצבים (Spina Bifida) ועוד.
4. בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
   • בדיקת דם מהאם לאיתור מקטעי DNA עוברי בדם האימהי.
   • רגישות גבוהה (99%+) לתסמונת דאון, אך מוגדרת “סקר” ולא אבחנה – אם יש ממצא חריג, צריך בדיקה פולשנית (מי שפיר / סיסי שליה).

ב. בדיקות אבחנתיות

1. דיקור מי שפיר (Amniocentesis)
   • שבוע 16–20: החדרת מחט בהנחיית אולטרסאונד, שאיבת נוזל מי שפיר.
   • תאי העובר במי השפיר נבדקים גנטית (קריוטיפ, שבירות כרומוזומים, וכו’).
   • סיכון מסוים להפלה/ירידת מים.
2. סיסי שליה (CVS – Chorionic Villus Sampling)
   • שבוע 10–13.
   • נטילת רקמת שליה לבדיקה גנטית.
   • מאפשר גילוי מוקדם אך יש גם בו סיכונים לפגיעה בהיריון.

6. סוגיית הפסקת היריון והבדלים בין מגזרים

1. ועדות להפסקת היריון בישראל
   • נדרש אישור ועדה (בריאותי/נפשי/גיל/הריון מחוץ לנישואין וכו’).
   • אחוז הנשים הערביות שפונות לוועדות הוא נמוך (~9%) לעומת למעלה מ־20% בכלל האוכלוסייה.
   • רבים מסרבים להפלה גם אם מתגלה מום חמור, מטעמים דתיים או תרבותיים.
2. מקרים קיצוניים
   • אם בבדיקה מאובחנת מחלה כמו Fanconi Anemia, הרופא יכול להסביר על חומרת המחלה והאפשרות להפסקת היריון. אך המטופלת ובעלה עשויים לדחות את האפשרות ולדבוק בהמשך ההיריון.
3. היבט משפטי־רפואי
   • חובה להציע אפשרות אבחנה (דיקור מי שפיר / CVS) לכל מי שמתגלה אצלה סיכון גבוה בבדיקות הסקר, וליידע על זכות לפנות לוועדה.
   • בפועל, לא כל משפחה בוחרת לעשות זאת.

7. PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis) – למניעת העברת מחלות קשות

1. הגדרה ותהליך
   • מבוצע במסגרת IVF (הפריה חוץ־גופית):
     1. שאיבת ביציות מהאם
     2. הפרייתן בזרע האב (במעבדה)
     3. גידול העובר למספר ימים ובדיקת תאים (ביופסיה) לזיהוי מוטציות/מחלה גנטית
     4. החזרת עוברים “בריאים” לרחם.
   • פתרון לזוגות נשאים למחלות קשות (רצסיביות, דומיננטיות, כרומוזומליות).
2. מגבלות וקשיים
   • עלות גבוהה, דורש צוות מיומן, מגבלות חוקיות (בחירת מין העובר מחייבת אישורים וכו’).
   • באוכלוסייה מסורתית/דתית רבים נמנעים מ-IVF או לא מודעים לאפשרות.

8. היבטים נוספים שעלו בהרצאה

1. התייחסות כללית לרפואת נשים
   • הסבר על מערכת ההתמחות בגניקולוגיה ומיילדות: יש תתי-התמחויות (פוריות, אולטרסאונד, חדר לידה, וכו’).
   • התייחסות לשגרה: מפגשי מעקב, אנמנזה גניקולוגית ומיילדותית מפורטת, והתאמת הטיפול לפי תוצאות הבדיקות.
2. בעיות לבביות אצל עוברים
   • VSD, ASD, PDA (Patent Ductus Arteriosus) – מומים נפוצים.
   • חלקם מתגלים בסקירת מערכות (מוקדמת ומאוחרת), אקו לב עוברי, ונבדקים לעומק כדי להיערך לטיפול לאחר הלידה.
3. הערות בנושא “למה בכלל לבצע בדיקות, אם לא מתכננים להפסיק היריון?”
   • יש חשיבות גם לאפשרות להתארגן מוקדם לטיפול רפואי (לידה במרכז מומחים) ולתמיכה במשפחה, אף אם אינם מעוניינים בהפסקת היריון.
4. פניות לייעוץ גנטי
   • במקרים של סיכון גבוה: לעודד זוגות לבוא ביחד, לבדוק נשאות לשניהם (במיוחד אם ידוע על מחלה גנטית במשפחה).
   • במידה ובדיקה מקדימה עולה כסף (בעבר), היו רבים שנמנעו; כיום מוצע במסגרת סל הבריאות (מאז נובמבר 2024).
5. הפסקה בשיעור והשאלות בכיתה
   • המרצה מתייחסת לרעשי רקע, מבקשת שקט.
   • יש דיאלוגים בין הסטודנטים למרצה: “למה אצלנו זה לא מקובל?”, “איך זה הגיוני שנישואי קרובים עדיין קורים?” – המרצה מסבירה שזה חלק מהתרבות, ושעדיין ממשיך.
6. שאלות טכניות בנושאי אפליה תקציבית, קופות חולים, מערך אשפוז בצפון
   • לקראת סוף ההרצאה (הקטע הלא סדור), היה דיון קצר על כך שיש מחסור בתקנים ותכנון חסר של משרד הבריאות בפריפריה.
   • צוין שלעיתים אין מכרזים אטרקטיביים לרופאים, ושיטת ה”קפיטציה” לא תמיד מותאמת לצרכים הייחודיים בפריפריה.

נקודות חשובות (Re-Cap) וסימון מושגים שעשויים להופיע במבחן

1. Fanconi Anemia: מחלה אוטוזומלית רצסיבית, פגיעה במח העצם, תמותת תינוקות גבוהה, פגם במנגנוני תיקון DNA.
2. נישואי קרובים: מעלה סיכון למחלות רצסיביות, שכיח באוכלוסייה הערבית (31%).
3. סקר גנטי מורחב (2024): 289 גנים, 651 מוטציות, ניתן חינם לכלל האוכלוסייה – למה חשוב? איך מבוצע?
4. בדיקות סקר בהיריון:
   • שקיפות עורפית (NT) בין שבוע 11–13+6
   • סקר ביוכימי ראשון ושני
   • NIPT (בדיקת דנ”א עוברי חופשי בדם האם, ~99% רגישות לתסמונת דאון)
5. בדיקות אבחנתיות: דיקור מי שפיר, CVS (עבור זיהוי ודאי של בעיות כרומוזומליות/גנטיות).
6. PGD: מאפשר סינון עוברים ברמת המעבדה בהפריה חוץ גופית, מניעה של הולדת ילד חולה.
7. ועדות להפסקת היריון: שיעור פניה נמוך בחברה הערבית (9%), מול >20% כללית. שיקולי תרבות ודת.
8. Toxic, Rubella, CMV, HIV: מחלות זיהומיות שנבדקות בתחילת ההיריון (יכולות לפגוע בעובר).
9. ASD, VSD, PFO, BIVSD: מומי לב עובריים, מתגלים בסקירות ואקו לב עובר.

סיכום סופי

1. האתגר הגלילי: שילוב של שיעור נישואי קרובים, מודעות נמוכה לבדיקות סקר גנטיות, קושי בנגישות לשירותים רפואיים – מביא לנתונים גבוהים של תחלואה ותמותת תינוקות באוכלוסיות מסוימות (ערבית, בדואית, דרוזית).
2. הרחבת הסקר הגנטי משנת 2024 היא פריצת דרך, אך עדיין יש צורך להסברה מותאמת תרבותית, לעידוד הבאת בני זוג לבדיקה, ולשילוב מנהיגים מקומיים (אימאמים, רבנים, מובילי דעה) כדי להעלות את שיעור הנבדקים.
3. בדיקות הסקר והאבחון בהיריון מאפשרות איתור מוקדם, בחירה מושכלת לגבי המשך ההיריון, והתארגנות לטיפול – במיוחד במקרי מום חמור או מחלה גנטית. בכל זאת, חלק ניכר מהמשפחות בוחרות להמשיך את ההיריון ללא הפסקה גם בממצא קשה.
4. תפקיד הרופא/ה: לספק מידע מלא ומדויק על כל הבדיקות והאפשרויות (כולל PGD, IVF, הפסקת היריון), אך לכבד את ההקשר התרבותי-דתי של המשפחה.

כך ניתן להבין את מורכבות הטיפול ברפואה בגליל, את חשיבות בדיקות הסקר הגנטיות, ואת הצורך בגישה הוליסטית המשלבת ידע רפואי, רגישות תרבותית וייעוץ מקיף למטופלות.

סיכום השיעור בטבלאות

להלן מספר טבלאות המארגנות את עיקרי הנושאים שעלו בשיעור. הטבלאות מחולקות לפי נושאים:

1. מקרה לדוגמה ופרוצדורת מעקב הריון.
2. בדיקות גנטיות וסקר בהיריון.
3. נישואי קרובים וסטטיסטיקת תמותת תינוקות בחברה הערבית.
4. בדיקות סקר מול בדיקות אבחנתיות (פלשניות).

1) מקרה לדוגמה ופרוצדורת מעקב הריון

2) בדיקות גנטיות וסקר בהיריון

3) נישואי קרובים וסטטיסטיקת תמותת תינוקות בחברה הערבית

4) בדיקות סקר מול בדיקות אבחנתיות (פלשניות)

נקודות נוספות שעלו בשיעור

1. סל הבריאות והרחבת הזכאות לסקר גנטי
   • החל מנובמבר 2024 (לפי דברי המרצה), סקר גנטי מורחב ניתן חינם לכל האוכלוסייה, מתוך מטרה לצמצם תחלואה גנטית ולהביא לשוויון בבריאות.
2. חשיבות מעקב הריון רציף
   • הקפדה על בדיקות שגרתיות, הסברה ומתן מידע לנשים.
   • מניעת תופעות כמו לידה מוקדמת, אנמיה, רעלת הריון ודומיהן תורמת להורדת תמותת תינוקות.
3. היבטים תרבותיים וחברתיים
   • בחברה הערבית (וגם בחברות מסורתיות אחרות) עלולות להיות רתיעות מבדיקות גנטיות או מהפסקות הריון.
   • נישואי קרובים עדיין שכיחים, וכך עולה הסיכון למחלות רציסיביות.
4. חסר בנתונים מדויקים
   • אין תמיד סטטיסטיקה עדכנית על שיעור הנבדקות בכל מגזר, וקיים פער בהיקף איסוף המידע.
   • נדרש מחקר נוסף ושיתוף פעולה בין משרד הבריאות, קופות החולים, גורמים אקדמיים וחברה אזרחית.

סיכום כללי: ההרצאה עסקה בחשיבות הבדיקות השונות בהריון (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי, סקר גנטי מורחב, NIPT) והבדיקות האבחנתיות (סיסי שליה, דיקור מי שפיר), תוך הדגשת אתגרי בריאות הציבור באזורים כמו הגליל והנגב, ובחברה הערבית בפרט, בהם שיעור נישואי הקרובים גבוה ושיעור התמותה התינוקות גבוה יותר. בנוסף הודגשה המדיניות המתפתחת של משרד הבריאות להרחבת הסקר הגנטי לכל האוכלוסייה, על מנת לצמצם תחלואה ותמותה עקב מחלות גנטיות.