שיעור 1 מבוא לגנטיקה

פרטי הקורס

סגל הוראה

מרצים:

• פרופ׳ ציפי פליק זכאי
• ד”ר הדר נוימן - פוסט-דוקטורנט, תלמד חלק מהזמן
• ד”ר טובה הרשקוביץ
• פרופ’ גיל סיגל - פרופסור במכללת אונו, רופא, משפטן ואתיקן. ידבר על אתיקה וגנטיקה
• ד”ר יאסר חוג’יראת - חבר כנסת, יושב ראש ועדת המדע בכנסת. עושה דוקטורט בגנטיקה מולקולרית

מתרגלים:

• ד”ר נורית אדרי - מנהלת מעבדה של פרופ’ קובי מרמן
• אילהאם מוראני - סטודנטית לדוקטורט, מנהלת מעבדה לגנטיקה מולקולרית בבית חולים זיו (בעבר ניהלה מעבדה ציטוגנטית)
• אביב מסיקה - סטודנט MD-PhD, דוקטורנט שלישי, מתחיל שנים קליניות
• מריים הייב - מתחילה דוקטורט במעבדה של פרופ’ אופי קורן

מבנה הקורס

הרצאות:

• מוקלטות
• יש להגיע להרצאות (לא מומלץ להסתמך רק על הקלטות)

תרגולים:

• כל יום ראשון
• מתחילים בשעה 14:00
• בנושאים של ההרצאה מהשבוע שעבר

מטלות:

• תינתן כל יום שלישי
• יש להגיש עד יום ראשון בשעה 14:00 (לפני התרגול)
• ההגשה נסגרת בדיוק בשעה 14:00
• משקל: 25% מהציון הסופי
• עבודה אישית בלבד
• מומלץ לשלוח שאלות למתרגלים עד יום שישי כדי שיוכלו להתכונן

מבחן:

• מבחן אמריקאי
• 60 שאלות
• מועדים עדיין לא נקבעו
• ציון עובר: 60
• חובה להגיש את כל התרגילים (ציון עובר 75)

מאמר:

• יש לקרוא מאמר שפורסם בכתב עת מוביל
• המאמר נבחר כך שיכסה את כל העקרונות שנלמדים בקורס
• יש לו השלכות קליניות משמעותיות
• המטלה הראשונה על המאמר תוגש ב-11 בחודש הראשון

חלוקה לקבוצות

הכיתה חולקה ל-4 קבוצות תרגול. כל קבוצה קיבלה מתרגל אחראי שהוא הכתובת הראשונה לכל שאלה ובעיה.

מבוא לגנטיקה

הגדרות בסיסיות

גנטיקה vs. תורשה:

• גנטיקה: ענף במדעי החיים החוקר שינויים ב-DNA (בכל מקום בגוף)
• תורשה: שינויים גנטיים שנמצאים בתאי המין ועוברים מדור לדור

חשוב: גנטיקה ותורשה הם לא מונחים נרדפים!

דוגמה - מלנומה מחשיפה לשמש:

• קרינת UV גורמת לשינוי ב-DNA של תאי העור
• השינוי הוא גנטי (שינוי ב-DNA)
• אך לא תורשתי - כי השינוי קרה רק בתאי העור ולא בתאי המין
• לכן, לא יעבור לילדים

כלל: תכונה או סיכון יעברו לילדים רק אם השינוי הגנטי נמצא בתאי המין.

ארבע השאלות המרכזיות ברפואה

כרופאים, אנחנו עוסקים בארבעה שאלות מרכזיות:

1. אבחנה (Diagnosis) - מה יש למטופל?
2. טיפול (Treatment) - איך לטפל?
3. פרוגנוזה (Prognosis) - איך המטופל יתפתח? איך לשפר את מצבו?
4. למה זה קרה? - מה הגורם למחלה?

גנטיקה עוזרת לנו לענות על כל ארבע השאלות הללו.

היסטוריה של הגנטיקה - אבני דרך

התחלות מקראיות

סיפור יעקב ולבן (בראשית פרק ל׳):

• יעקב עבד 14 שנה עבור לבן (7 שנים עבור לאה, 7 שנים עבור רחל)
• הסכם לגבי הצאן: כל הצאן הלבן יהיה של לבן, כל צאן עם צבעים מיוחדים (נקודות, כתמים, חום, אדום) יהיה של יעקב
• לבן הרחיק את כל הצאן הצבעוני 3 ימי הליכה
• כל גדי שיוולד בעדר הלבן עם צבעים - יהיה של יעקב
• תוצאה: נולדו הרבה גדיים צבעוניים בעדר הלבן
• זהו ניסוי גנטי ראשון שתועד בהיסטוריה

אבני דרך מדעיות

1863 - גרגור מנדל:

• ניסח את החוקים הבסיסיים של הגנטיקה
• המאמר שלו לא זכה להכרה בתקופתו
• רק כ-40 שנה אחרי מותו הבינו שהחוקים שלו נכונים
• החוקים שלו תקפים עד היום (עם כמה שיפורים)

1953 - ווטסון וקריק:

• גילו את מבנה ה-DNA (Double Helix)
• הסבירו את תהליך השכפול של DNA
• זכו בפרס נובל ב-1962
• חשוב: רוזלין פרנקלין צילמה את ה-DNA בקרני רנטגן והובילה לגילוי, אך לא קיבלה הכרה. היא נפטרה בגיל 37

2003 - פרויקט הגנום האנושי:

• רצפו את הגנום האנושי המלא לראשונה
• לקח $\approx 10$ שנים
• עלה מיליארדי דולרים
• דרש שיתוף פעולה בינלאומי
• היום: רצף גנום עולה פחות מ-$1,000 ונעשה תוך שבוע

2009:

• תגלית הטלומרים והחומוזומים

2012 - יאמאנאקה:

• הצליח להחזיר תא בוגר להיות תא גזע (pluripotent)
• טכנולוגיה מאפשרת יצירת איברים מתאי המטופל עצמו
• שימושים: מחקר מחלות ללא צורך בניתוחים, תיקון גנים

2024 - פרס נובל גארי רובקון וויקטור אמברוס:

• גילו את microRNA
• microRNA משפיע על רגולציה של גנים
• מסביר איך מכ-25,000 גנים נוצרים חלבונים רבים יותר

מבנה ה-DNA והגנום

מבנה DNA

DNA = חומצה דאוקסיריבונוקלאית

• פולימר של נוקלאוטידים
• כל נוקלאוטיד מורכב מ:
  • סוכר (דאוקסיריבוז)
  • פוספט
  • בסיס חנקני

ארבעת הבסיסים:

• A (אדנין)
• T (תימין)
• G (גואנין)
• C (ציטוזין)

כללי הזיווג:

• $A \leftrightarrow T$
• $G \leftrightarrow C$

כל שינוי בכללי הזיווג הוא מוטציה שעלולה לגרום למחלה (אך לא בהכרח)

מבנה הגנום האנושי

בכל תא:

• 3 מיליארד זוגות בסיסים בכל עותק (חצי גנום)
• 6 מיליארד זוגות בסיסים סה”כ (שני עותקים)
• כ-25,000 גנים
• 23 זוגות כרומוזומים:
  • 22 זוגות אוטוזומים (ממוספרים 22-1)
  • זוג אחד כרומוזומי מין (XX או XY)

חריגה: תאי דם אדומים בוגרים מאבדים את הגרעין ולכן אין להם DNA

מגן לחלבון

תיאוריה קלאסית: גן אחד ← אנזים אחד (היום יודעים שזה לא מדויק לחלוטין)

מינוח גנטי

גן (Gene)

הגדרה: יחידה בסיסית של חומר גנטי - מקטע DNA שמכיל מידע לייצור חלבון ספציפי

מבנה הגן:

[פרומוטר] ──► [רצף מקודד] ──► [סטופ קודון]
     ▲              ▲                  ▲
    אזור בקרה    הקוד לחלבון         סיום

• פרומוטר: אזור בקרה שאומר לגן מתי להתחיל לעשות תעתיק
• רצף מקודד: מכיל את המידע לבניית החלבון
• סטופ קודון: סימן סיום - מסמן היכן החלבון מסתיים

אללים (Alleles)

הגדרה: שני העותקים של אותו גן (אחד מאמא, אחד מאבא)

דוגמה - צבע עיניים:

• גן לצבע עיניים
• אלל 1: חום (מאמא)
• אלל 2: ירוק (מאבא)
• הצבע הסופי נקבע לפי האינטראקציה בין שני האללים

דוגמה - צבע פרחים (ניסויי מנדל):

• אלל 1: סגול
• אלל 2: לבן
• הצבע הסופי תלוי באלל הדומיננטי

כרומוזום (Chromosome)

הגדרה: מבנה המכיל הרבה מאוד DNA ארוז בצורה מאוד ספציפית

תפקיד: ארגון ושמירה על הגנים בצורה מסודרת

פנוטיפ וגנוטיפ

הגדרות

גנוטיפ (Genotype):

• הקוד הגנטי
• מה כתוב ב-DNA
• הבסיס המולקולרי לתכונה

פנוטיפ (Phenotype):

• התכונה שניתן להגדיר ולראות
• ההתרשמות הקלינית/פיזית
• מה שנראה כלפי חוץ

דוגמאות:

• צבע שיער: פנוטיפ = שחור/חום/בלונד; גנוטיפ = גנים לפיגמנט
• גובה: פנוטיפ = מטר וחצי/מטר שמונים וכו’; גנוטיפ = גנים לגדילה
• צבע עור: פנוטיפ = בהיר/כהה; גנוטיפ = גנים למלנין

סוגי פנוטיפים

פנוטיפים המשכיים (Continuous)

מאפיינים:

• טווח רחב של ערכים
• אין קטגוריות חדות
• מושפעים ממספר רב של גנים
• מושפעים גם מהסביבה

דוגמאות:

• גובה: 1.50m, 1.60m, 1.70m, 1.80m… (רצף)
• צבע עור: בהיר מאוד - כהה מאוד (רצף)
• משקל: מושפע מגנים ותזונה

פנוטיפים דיסקרטיים (Discrete)

מאפיינים:

• קטגוריות ברורות: יש או אין
• אין ערכי ביניים
• בדרך כלל נובעים מגן אחד
• פחות מושפעים מהסביבה

דוגמאות:

• סוג דם: A, B, AB, או O (ללא ביניים)
• מחלות גנטיות: יש המופיליה או אין המופיליה
• צבע פרחים (מנדל): סגול או לבן (ללא ביניים)

חוקי מנדל

חוק ההפרדה (חוק ראשון)

עיקרון בסיסי: בכל תכונה יש שני אללים (עותקים של הגן). האללים הללו מסתובבים יחד לתאי הגוף, אבל בתאי המין (גמטות) הם נפרדים.

תהליך:

1. כל תא גוף מכיל שני אללים
2. במיוזיס (יצירת תאי מין), האללים נפרדים
3. כל גמטה מקבלת רק אלל אחד
4. בהפריה, התינוק מקבל אלל אחד מאמא ואלל אחד מאבא

דוגמה:

• אם לגן מסוים יש אלל A מאמא ואלל a מאבא
• בתאי המין יהיו:
  • מחצית עם אלל A
  • מחצית עם אלל a
• כל ילד יקבל צירוף חדש של אללים

חוק ההתפלגות העצמאית (חוק שני)

עיקרון: אללים של גנים שונים (תכונות שונות) מתחלקים לגמטות באופן עצמאי ובלתי תלוי זה בזה.

משמעות: לא משנה איזה אלל של צבע עיניים הלך לגמטה מסוימת - זה לא משפיע על איזה אלל של גובה או צבע שיער ילך לאותה גמטה.

דוגמה:

• גן לצבע עיניים: אלל A או a
• גן לגובה: אלל B או b
• כל גן מתחלק באופן עצמאי
• הגמטות יכולות להיות: AB, Ab, aB, ab (כל הצירופים אפשריים)

חריג חשוב: החוק תקף רק לגנים שנמצאים על כרומוזומים שונים! גנים על אותו כרומוזום נוטים לעבור יחד (linkage).

שונות גנטית ומקורותיה

מנדל ועקרונות הניסוי

גישה מדעית:

מנדל היה מדען מאוד מדוקדק:

• בחר תכונות ברורות - קל למדוד (גדול/קטן, חלק/מקומט)
• בדק תכונה אחת בכל פעם - לא ניסה לבדוק כמה תכונות ביחד
• חזר על הניסויים - עשה מאות ניסויים
• השתמש בסטטיסטיקה - בניתוח נתונים

מה בדק:

• צבע פרחים (סגול/לבן)
• גובה הצמח (גבוה/נמוך)
• צורת הגרגר (חלק/מקומט)
• צבע הגרגר (צהוב/ירוק)

גישה זו הניחה את היסודות למחקר גנטי מודרני

שילוב אקראי של כרומוזומים

במיוזיס (יצירת תאי מין):

כל תא מין מקבל 23 כרומוזומים בודדים מתוך 23 זוגות כרומוזומים:

• מכל זוג - אפשר לקבל את הכרומוזום מאמא או מאבא
• הבחירה אקראית לחלוטין
• מספר האפשרויות: $2^{23} = 8,388,608$ צירופים אפשריים!

תוצאה:

• כל תא מין שונה
• כל ילד מקבל צירוף ייחודי של כרומוזומים
• אפילו אחים לא יהיו זהים גנטית (למעט תאומים זהים)

חישוב הסתברויות:

הורה 1: 8,388,608 גמטות אפשריות
הורה 2: 8,388,608 גמטות אפשריות
───────────────────────────────────
סה"כ: 8,388,608 × 8,388,608
         ≈ 70 טריליון צירופים אפשריים!

זו הסיבה שילדים לא נראים זהים (למעט תאומים זהים)

רקומבינציה הומולוגית (Homologous Recombination)

תהליך Crossing Over:

במהלך המיוזיס, כרומוזומים הומולוגיים (מאמא ומאבא) יכולים להחליף חלקים:

1. כרומוזומים מתיישרים זה ליד זה
2. מתרחשת שבירה באותן נקודות
3. חלקים מתחלפים בין הכרומוזומים
4. התיקון יוצר שילוב חדש

תוצאה:

• כרומוזום “היברידי” - חלק מאמא וחלק מאבא
• עוד יותר שונות גנטית!
• כל גמטה יכולה להיות ייחודית לחלוטין

מבנה הכרומטין והכרומוזומים

ארגון ה-DNA בתא

כרומטין:

• החומר שבו ה-DNA ארוז בתוך הגרעין
• ה-DNA נארז בצורה מאוד מסודרת
• מורכב ממספר רב של חלבונים

היסטונים:

• חמישה סוגים עיקריים של חלבונים: H1, H2A, H2B, H3, H4
• יש מאות עותקים מכל אחד
• H5 נמצא רק במינים מסוימים

נוקלאוזום (Nucleosome):

• מבנה של 8 היסטונים (אוקטמר)
• ה-DNA מתעטף סביב הנוקלאוזום כמו חוט סביב סליל
• בין כל נוקלאוזום לנוקלאוזום: כ-80 זוגות בסיסים

רמות ארגון:

1. DNA עטוף סביב נוקלאוזומים
2. הנוקלאוזומים מתארגנים במבנה של סולנואיד
3. הכרומוזומים מתארזים עוד יותר במיטוזה
4. בכל נוקלאוזום: קטע של כ-147 זוגות בסיסים

הכרומוזומים

מספר הכרומוזומים:

• באדם: 23 זוגות כרומוזומים
• כל אורגניזם יש מספר שונה של כרומוזומים
• 22 זוגות אוטוזומים (ממוספרים 1-22)
• זוג אחד של כרומוזומי מין (XX או XY)

כרומוזומים הומולוגיים:

• שני כרומוזומים באותו מספר (למשל: שני כרומוזומים מספר 2)
• אחד מאמא ואחד מאבא
• לא זהים! - הסדר של הגנים זהה, אבל האללים (הגרסאות) יכולים להיות שונים

כרומוזומי המין:

• XX - אישה
• XY - גבר
• X ו-Y הם לא הומולוגיים - הם שונים מאוד זה מזה

מחזור התא והחלוקות התאיות

מחזור התא (Cell Cycle)

שלבי המחזור:

1. G1 (Gap 1) - 10-12 שעות

   • הכנה להכפלת ה-DNA
   • התא גדל ומייצר חלבונים

2. S (Synthesis) - משך משתנה

   • הכפלת ה-DNA
   • בסוף השלב: כל כרומוזום מורכב משתי כרומטידות אחיות זהות

3. G2 (Gap 2) - 2-4 שעות

   • הכנה לחלוקת התא
   • בדיקת תקינות ההכפלה

4. M (Mitosis) - 1-2 שעות

   • החלוקה עצמה (מיטוזה או מיוזה)

חשוב: משך מחזור התא משתנה בין סוגי תאים שונים ויכול לנוע בין עשרות שעות למספר ימים

בשלב ההכפלה (S):

• כל כרומוזום מכפיל את עצמו
• נוצרות שתי כרומטידות אחיות (Sister Chromatids)
• הכרומטידות מחוברות בצנטרומר (Centromere)

מיטוזה - חלוקה תאית רגילה

מאפייני המיטוזה

תכלית:

• יצירת שני תאי בת זהים לתא האם
• כל תא בת מקבל 46 כרומוזומים (דיפלואידי)
• שמירה על מספר הכרומוזומים

שלבי המיטוזה:

1. פרופאזה (Prophase)

   • הכרומוזומים מתחילים להתעבות
   • הגרעין מתפרק
   • נוצר הציר המיטוטי

2. פרומטפאזה (Prometaphase)

   • הכרומוזומים נראים בבירור
   • השלב היחיד בו ניתן לראות כרומוזומים במיקרוסקופ!
   • נחוץ לבדיקות ציטוגנטיות

3. מטפאזה (Metaphase)

   • הכרומוזומים מסתדרים על מישור החלוקה (Metaphase Plate)
   • הצנטרומרים נקשרים לסיבי הציר

4. אנפאזה (Anaphase)

   • הכרומטידות האחיות נפרדות
   • כל כרומטידה נמשכת לקוטב מנוגד

5. טלופאזה (Telophase)

   • נוצרת מעטפת גרעינית מסביב לכל קבוצת כרומוזומים
   • חלוקת הציטופלזמה (Cytokinesis)
   • נוצרים שני תאים נפרדים

תוצאה: תא אם (46 כרומוזומים) ← שני תאי בת זהים (כל אחד 46 כרומוזומים)

חשוב: אין שינוי בגיוון הגנטי במיטוזה - התאים זהים

מיוזה - חלוקה רדוקציונית

מאפייני המיוזה

תכלית:

• יצירת תאי מין (גמטות)
• הפחתת מספר הכרומוזומים למחצית (מדיפלואידי להפלואידי)
• יצירת גיוון גנטי

תהליך כפול:

• מיוזה I - חלוקה רדוקציונית (מפרידה כרומוזומים הומולוגיים)
• מיוזה II - חלוקה משוואה (מפרידה כרומטידות אחיות)

תוצאה: תא אם אחד (46 כרומוזומים) ← 4 תאי בת (כל אחד 23 כרומוזומים)

מיוזה I - החלוקה הרדוקציונית

שלבי מיוזה I:

1. פרופאזה I - השלב הארוך והחשוב ביותר

   • כרומוזומים הומולוגיים מזדווגים (Synapsis)
   • נוצר מבנה של 4 כרומטידות צמודות (Tetrad)
   • מתרחש Crossing Over! - החלפת חומר גנטי בין כרומוזומים הומולוגיים

2. מטפאזה I

   • זוגות הכרומוזומים מסתדרים על מישור החלוקה
   • כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחובר לצדדים מנוגדים

3. אנפאזה I

   • הכרומוזומים הומולוגיים נפרדים (לא הכרומטידות!)
   • כל כרומוזום (עדיין כפול) נמשך לקוטב שונה

4. טלופאזה I

   • נוצרים שני תאים
   • כל תא מכיל 23 כרומוזומים כפולים (כל אחד עם 2 כרומטידות)

מיוזה II - החלוקה המשוואה

דומה מאוד למיטוזה:

1. פרופאזה II - הכרומוזומים מתעבים
2. מטפאזה II - מסתדרים על מישור החלוקה
3. אנפאזה II - הכרומטידות האחיות נפרדות
4. טלופאזה II - נוצרים 4 תאים הפלואידיים

תוצאה סופית:

• מתא אחד (46 כרומוזומים) ← 4 גמטות (כל אחת 23 כרומוזומים)
• כל גמטה שונה גנטית מהאחרות

Crossing Over - החלפת חומר גנטי

מהו Crossing Over?

הגדרה: תהליך החלפת קטעי DNA בין כרומוזומים הומולוגיים במהלך מיוזה I

תהליך:

1. כרומוזומים הומולוגיים (אחד מאמא, אחד מאבא) מזדווגים
2. נוצר מבנה של 4 כרומטידות צמודות
3. שבירה - מתרחשת שבירה באותן נקודות בשתי כרומטידות סמוכות
4. החלפה - הקטעים מתחלפים בין הכרומוזומים
5. תיקון - הקטעים מתחברים מחדש

דוגמה:

לפני Crossing Over:
כרומוזום מטרנלי (מאמא): ████████████ (שחור)
כרומוזום פטרנלי (מאבא): ▓▓▓▓▓▓▓▓▓▓▓▓ (אדום)

אחרי Crossing Over:
כרומוזום 1: ████▓▓▓▓▓▓▓▓ (חלק שחור + חלק אדום)
כרומוזום 2: ▓▓▓▓████████ (חלק אדום + חלק שחור)

תוצאה:

• כל כרומוזום הוא עכשיו “היברידי” - מורכב מחלקים של שני ההורים
• זה יוצר גיוון גנטי עצום
• זו הסיבה שאחים אינם זהים גנטית (למעט תאומים זהים)

מנגנון Crossing Over

קומפלקס הסינפסיס:

• קומפלקס חלבוני שנקרא Synaptonemal Complex
• מחבר בין שתי הכרומטידות ומאפשר את החלפת הקטעים
• חיוני לתהליך - ללא קומפלקס זה, לא יתרחש Crossing Over

חשיבות:

• הכרחי למיוזה תקינה!
• ללא Crossing Over, הכרומוזומים לא יכולים להיפרד כראוי
• מוטציות בגנים של הקומפלקס ← עקרות

מחקר: פרופ’ קרי רון מהפקולטה חוקר את קומפלקס הסינפסיס ומחלות הקשורות בו

גיוון גנטי - מקורות השונות

למה חשוב הגיוון הגנטי?

חשיבות אבולוציונית:

• ללא גיוון - כולנו היינו זהים לחלוטין
• גיוון מאפשר הסתגלות לסביבה משתנה
• גיוון מפחית סיכון להכחדה

שני מנגנונים עיקריים ליצירת גיוון:

א. התפלגות עצמאית של כרומוזומים (Independent Assortment)

עיקרון:

• במיוזה I, כל זוג כרומוזומים הומולוגיים נפרד באופן אקראי
• מכל זוג - יכול ללכת הכרומוזום מאמא או מאבא
• הבחירה בלתי תלויה בין הזוגות השונים

חישוב אפשרויות:

• 23 זוגות כרומוזומים
• מכל זוג - 2 אפשרויות (מאמא או מאבא)
• סך האפשרויות: $2^{23} = 8,388,608$ צירופים שונים!

משמעות:

• כל גמטה יכולה להיות שונה

• מספר הצירופים האפשריים של ילד מאותם הורים:

  \[8,388,608 \times 8,388,608 \approx 70 \text{ trillion combinations!}\]

זו הסיבה שאחים שונים זה מזה (למעט תאומים זהים)

ב. Crossing Over (רקומבינציה הומולוגית)

כפי שהוסבר לעיל - החלפת קטעי DNA בין כרומוזומים הומולוגיים

משמעות נוספת:

• יוצר עוד יותר שונות מעבר להתפלגות העצמאית
• כל כרומוזום בגמטה יכול להיות ייחודי לחלוטין
• שילוב של גנים מאמא ומאבא באותו כרומוזום

כרומוזומי המין והאזורים הפסאודו-אוטוזומיים

הבעיה: איך X ו-Y מתנהגים במיוזה?

בעיה:

• במיוזה I, כרומוזומים הומולוגיים צריכים להזדווג
• X ו-Y אינם הומולוגיים - הם שונים מאוד!
• איך הם יכולים לעשות Crossing Over אם הם לא זהים?

הפתרון: אזורים פסאודו-אוטוזומיים (Pseudoautosomal Regions - PAR)

הגדרה:

• אזורים ספציפיים בקצות כרומוזומי X ו-Y
• האזורים האלה זהים בשני הכרומוזומים
• נקראים “פסאודו-אוטוזומיים” כי הם מתנהגים כמו אוטוזומים רגילים

תפקיד:

• מאפשרים ל-X ול-Y להזדווג במיוזה I
• מאפשרים Crossing Over באזורים אלה
• הכרחיים למיוזה תקינה של כרומוזומי המין

מיקום:

• אזור עליון (PAR1) - גדול יותר
• אזור תחתון (PAR2) - קטן יותר
• שאר הכרומוזומים X ו-Y שונים לחלוטין

פילוסופיה: הטבע “ידע” שהשונות חיונית, ולכן אפילו כרומוזומים שונים כמו X ו-Y יכולים להחליף חומר גנטי באזורים מסוימים

השוואה: מיטוזה vs. מיוזה

דוגמה: סוס וחמור

שאלה שנשאלה: מה קורה כשחמור וסוסה מתרבים?

תשובה:

• נוצר פרד (Mule)
• הפרד עקר - לא יכול להתרבות

למה?

• לסוס ולחמור מספר שונה של כרומוזומים
• הפרד מקבל חצי כרומוזומים מסוס וחצי מחמור
• הכרומוזומים לא הומולוגיים - לא יכולים להזדווג במיוזה
• ללא זיווג ← אין Crossing Over ← אין מיוזה תקינה ← עקרות

דוגמה זו ממחישה את החשיבות של הומולוגיה בין כרומוזומים למיוזה תקינה