שיעור 6 תורשה לא מנדלית, קו-דומיננטיות ואפיסטזיס

תוכן עניינים:

1. מושגי יסוד - חזרה
2. חוקי מנדל
3. התפלגות מנדלית - ריבוע פונט
4. תורשה לא מנדלית
5. מערכת Rh
6. תורשה דיהיברידית (שתי תכונות)
7. הכלאת מבחן (Test Cross)
8. גנטיקה מעורבת (Genetic Heterogeneity)
9. אפיסטזיס (Epistasis) - אינטראקציות בין גנים
10. מבחן קומפלמנטציה (Complementation Test)
11. מיסוך (Masking)
12. סופרסיה (Suppression)
13. פנוטיפ בומביי (Bombay Phenotype)
14. אפיסטזיס במסלולים מטבוליים - דוגמת צבע פרחים
15. מושגים מסכמים
16. סיכום הנושאים
17. שאלות תרגול מג׳ונרטות: תורשה לא מנדלית, פוליגנית ואינטראקציות בין גנים

מושגי יסוד - חזרה

גנוטיפ ופנוטיפ

• גן - קטע של DNA (רצף נוקלאוטידים), בדרך כלל כמה מאות עד כמה אלפי בסיסים, שמקודד לחלבון
• גנום - סך כל הכרומוזומים/הגנים בכל תא בגוף
• גנוטיפ - הרקע הגנטי (DNA) שמוביל לפנוטיפ מסוים
• פנוטיפ - התכונה עצמה, הביטוי החלבוני (התרגום של המידע הגנטי)

אלל ולוקוס

• אלל - רצף הנוקלאוטידים במיקום מסוים שמכתיב את התכונה
• לוקוס - מיקום של גן על הכרומוזום (קבוע אצל כולם)
• האללים נמצאים באותו לוקוס, אך יכולים להיות שונים בין אנשים

הומוזיגוטיות והטרוזיגוטיות

• הומוזיגוט - שני אללים זהים לתכונה מסוימת
• הטרוזיגוט - שני אללים שונים לתכונה מסוימת

דומיננטי ורצסיבי

• דומיננטי - אם האלל נמצא, הוא יבוא לידי ביטוי (מספיק אחד)
• רצסיבי - יבוא לידי ביטוי רק אם הדומיננטי לא נמצא (צריך שניים)
• חשוב: דומיננטי לא אומר “חזק” או “טוב יותר” - יש מחלות גנטיות דומיננטיות
• בשפת היומיום משתמשים בזה כ”חזק/חלש” אבל זה לא מדויק - זה מתייחס רק לנוכחות/ביטוי, לא לאיכות התכונה

חוקי מנדל

החוק הראשון - חוק ההפרדה

• לכל גן יש שני עותקים
• ביצירת תאי המין (גמטות) יש רק עותק אחד
• בהפריה חוזר להיות שני עותקים
• מנדל ניסח את זה כשזה עדיין לא היה ידוע - פריצת דרך בהבנת התורשה

החוק השני - חוק ההתפלגות העצמאית

• תכונות מתפלגות באופן בלתי תלוי אחת בשנייה
• התהליך של בחירת הגמטות הוא אקראי
• הגן לצבע עיניים לא קשור לגן לגובה - כל השילובים אפשריים

תורשה מנדלית

• תכונה שעוברת לפי חוקי מנדל
• שני אללים (דומיננטי/רצסיבי)
• הטרוזיגוט מבטא תכונה דומיננטית

התפלגות מנדלית - ריבוע פונט

הכלאה של שני הורים הטרוזיגוטים (Aa × Aa)

• סיכוי להומוזיגוט דומיננטי: 1/4 (25%)
• סיכוי להטרוזיגוט: 2/4 (50%)
• סיכוי להומוזיגוט רצסיבי: 1/4 (25%)

אם שואלים על פנוטיפ:

• סיכוי לפנוטיפ דומיננטי: 3/4 (75%)
• סיכוי לפנוטיפ רצסיבי: 1/4 (25%)

הערה חשובה על סטטיסטיקה

• משפחה היא תמיד מדגם קטן
• הסיכויים הם תיאורטיים - בפועל יכולות להיות סטיות
• כל לידה היא אירוע עצמאי - הסיכוי מתחדש כל פעם
• דוגמת המטבע: אם מטילים מטבע 10 פעמים, לא בהכרח ייצא בדיוק 5-5
• יש משפחות עם 4 בנות או 5 בנים למרות שהסיכוי הוא 50-50
• אם יש 25% סיכוי להוריש מחלה ונולדו 3 ילדים בריאים - הסיכוי לרביעי עדיין 25%

תורשה לא מנדלית

1. דומיננטיות חלקית (Incomplete dominance)

• ההטרוזיגוט מבטא פנוטיפ ביניים (שונה מהדומיננטי ושונה מהרצסיבי)
• לכל גנוטיפ יש פנוטיפ ייחודי משלו
• יתרון: קל לזהות את הגנוטיפ לפי הפנוטיפ

דוגמה - צבע פרחים:

• הומוזיגוט דומיננטי ← אדום
• הטרוזיגוט ← ורוד (ביניים)
• הומוזיגוט רצסיבי ← לבן

אם נכליא הטרוזיגוט עם הומוזיגוט דומיננטי (ורוד × אדום): חצי מהצאצאים יהיו אדומים וחצי יהיו ורודים.

בהורשה חצי דומיננטית: הפנוטיפ של ההומוזיגוטים יותר קיצוני מזה של ההטרוזיגוט.

דוגמה - גן Tail בעכברים:

• tt (רצסיבי) ← זנב ארוך תקין
• TT (דומיננטי) ← ללא זנב ← לטאלי (מוות בשלבים עובריים)
• Tt (הטרוזיגוט) ← זנב קצר
• הערה: במקרה הזה דווקא האלל הרצסיבי הוא התקין

הורשה חצי דומיננטית מתרחשת פעמים רבות במצבים בהם מוטציה פוגעת בגן ויוצרת אלל פגום.

במצב כזה, הפנוטיפים של בעלי אלל אחד פגום פחות חמורים מאשר אלו של שני אללים פגומים.

דוגמה - Familial Hypercholesterolemia:

• מחלה הקשורה לקולטן ל־LDL (הכולסטרול “הרע”)
• הומוזיגוט תקין ← בריא
• הטרוזיגוט ← מחלת לב בבגרות מוקדמת
• הומוזיגוט לא תקין ← מחלת לב קשה בילדות (עשויה להוביל למוות)
• LDL - גדול יותר, יותר כולסטרול, סיכון לשקיעה בכלי דם
• HDL - קטן ודחוס, נחשב בריא יותר

2. קו־דומיננטיות (Co-dominance)

• שני האללים דומיננטיים
• שניהם באים לידי ביטוי במקביל
• קורה כשכל אלל מייצר חלבון אחר, ואין יחסי דומיננטי-רצסיבי ביניהם

דוגמה מרכזית - סוגי דם ABO:

• שלושה אללים: A, B, O
• A ו־B דומיננטיים, O רצסיבי
• A ו־B קו־דומיננטיים זה לזה

שיטות סימון:

האנטיגנים על כדוריות הדם:

• סוג A ← סוכרים מסוג A (משולשים ירוקים)
• סוג B ← סוכרים מסוג B (עיגולים כחולים)
• סוג AB ← שני סוגי הסוכרים
• סוג O ← אין סוכרים (מוטציה בגן)

נוגדנים ותרומת דם:

• הגוף מייצר נוגדנים רק נגד אנטיגנים שאינם נמצאים על תאי הדם שלו
• סוג A ← נוגדנים כנגד B
• סוג B ← נוגדנים כנגד A
• סוג AB ← אין נוגדנים (מקבל אוניברסלי)
• סוג O ← נוגדנים כנגד A ו־B (תורם אוניברסלי)
• חשוב: בתרומת דם מסננים את הנוגדנים מהדם הנתרם, אבל אין שליטה על הנוגדנים אצל המקבל

האנטיגנים על כדוריות הדם של התורם נשארים, הבעיה היא באנטיגנים על כדוריות הדם של התורם - מול הנוגדנים אצל המקבל

תרגיל - קביעת מוצא הורי על פי קבוצות הדם

נתונים שני זוגות הורים:

• הזוג נחמני:
  • גב׳ נחמני: סוג דם B
  • מר נחמני: סוג דם AB
• הזוג כהן:
  • גב׳ כהן: סוג דם B
  • מר כהן: סוג דם B

נתונים שני תינוקות:

• לתינוק א’ סוג דם O
• לתינוק ב’ סוג דם A

איזה תינוק שייך לאיזה זוג?

פתרון

הגנוטיפים האפשריים של התינוקות

תחילה נרשום את הגנוטיפים של התינוקות:

• תינוק א׳ OO
• תינוק ב׳ AA / AO

הגנוטיפים האפשריים של ההורים

הזוג נחמני:

• גב׳ נחמני (B): $\cancel{\text{BB}} / \text{BO}$
• מר נחמני (AB): $\text{AB}$

הזוג כהן:

• גב׳ כהן (B): $\cancel{\text{BB}} / \text{BO}$
• מר כהן (B): $\cancel{\text{BB}} / \text{BO}$

ניתוח ההכלאות האפשריות

• תינוק א׳ (OO) הוא הכלאה אפשרית של הזוג כהן: BO × BO ← OO
• תינוק ב׳ (AA/AO) הוא הכלאה אפשרית של הזוג נחמני: AB × BO ← AO

תרגיל - סוגי דם אפשריים של ילדים

אדם שסוג דמו A נשא אישה שסוג דמה AB.

איזה סוגי דם יכולים להיות לילדיהם?

להבנתי:

סוג דם A בעל גנוטיפ AO או AA.

האישה בעלת פנוטיפ AB.

שילובים אפשריים:

מערכת Rh

מאפיינים

• גן נפרד מ־ABO (בלתי תלוי)
• תורשה מנדלית רגילה
• Rh+ דומיננטי, Rh- רצסיבי
• נמצא על כרומוזום אחר מ־ABO

Rh בהריון

• בעיה פוטנציאלית: אם Rh- עם עובר Rh+
• האם עלולה לייצר נוגדנים כנגד Rh+
• פתרון: חיסון Anti-D בטרימסטר השני
• החיסון מכיל נוגדנים ל־Rh שנקשרים לכדוריות דם של העובר שעברו לאם ומונעים יצירת נוגדנים עצמאית
• במהלך הלידה הכמויות קטנות (לא כמו עירוי דם), לכן החיסון מספיק

תורשה דיהיברידית (שתי תכונות)

בהכלאה דיהיברידית: מכליאים שני זנים טהורים (הומוזיגוטיים) לגבי שתי תכונות בלתי תלויות.

ריבוע פונט 4×4

כאשר שני הורים הטרוזיגוטים לשתי תכונות (AaBb × AaBb):

• 4 גמטות אפשריות לכל הורה: AB, Ab, aB, ab
• 16 שילובים אפשריים
• 4 פנוטיפים שונים (למשל: צהוב חלק, צהוב מחוספס, ירוק חלק, ירוק מחוספס)

התפלגות 9:3:3:1

• 9/16 - שתי תכונות דומיננטיות (צהוב וחלק)
• 3/16 - ראשון דומיננטי, שני רצסיבי (צהוב ומחוספס)
• 3/16 - ראשון רצסיבי, שני דומיננטי (ירוק וחלק)
• 1/16 - שתי תכונות רצסיביות (ירוק ומחוספס)

אין אינטראקציה (No interaction) - יחס 9:3:3:1

קטגוריה פנוטיפית	תבנית גנוטיפית	מספר (מתוך 16)
שתי תכונות דומיננטיות	A_B_	9
A דומיננטי, B רצסיבי	A_bb	3
A רצסיבי, B דומיננטי	aaB_	3
שתי תכונות רצסיביות	aabb	1

זן טהור

• הומוזיגוט לכל התכונות הנבדקות
• 4 מתוך 16 בטבלה הם זנים טהורים - כל האלכסונים (AABB, AAbb, aaBB, aabb) הם הומוזיגוטיים
• יכול להיות עם תכונות דומיננטיות או רצסיביות, העיקר שהוא הומוזיגוט

נוסחאות כלליות (n = מספר גנים)

• מספר פנוטיפים: $2^n$
• מספר גנוטיפים: $3^n$

דוגמה לשלוש תכונות (ארנבים):

• צבע פרווה: חום/לבן
• צבע עיניים: שחור/אדום
• אורך אוזניים: ארוך/קצר
• 8 שילובי פנוטיפים אפשריים (2³)
• 27 גנוטיפים אפשריים (3³)

הכלאת מבחן (Test Cross)

מטרה

לבדוק האם פרט עם פנוטיפ דומיננטי (למשל צבע סגול) הוא הומוזיגוט דומיננטי או הטרוזיגוט

שיטה

הכלאה עם הומוזיגוט רצסיבי (למשל צבע לבן - מספיק שיבטא פנוטיפ רצסיבי)

תוצאות

• אם כל הצאצאים דומיננטיים ← ההורה היה הומוזיגוט דומיננטי
• אם חצי דומיננטיים וחצי רצסיביים ← ההורה היה הטרוזיגוט
• מספיק צאצא אחד רצסיבי כדי לשלול הומוזיגוטיות דומיננטית

הכלאת מבחן דיהיברידית

בודקת שתי תכונות במקביל. נסמן T לגבוה ו־t לנמוך, P לסגול ו־p ללבן. ההכלאה היא עם הומוזיגוט רצסיבי לשתי התכונות (ttpp).

טבלה מקוצרת: כשההורה השני הומוזיגוט רצסיבי לשתי התכונות, תמיד יתרום אללים רצסיביים, לכן אפשר לקצר את הטבלה

• אם ההורה TTPP ← כל הצאצאים גבוהים וסגולים
• אם ההורה TTPp ← כולם גבוהים, חצי סגולים/חצי לבנים
• אם ההורה TtPP ← כולם סגולים, חצי גבוהים/חצי נמוכים
• אם ההורה TtPp ← כל השילובים אפשריים

גנטיקה מעורבת (Genetic Heterogeneity)

הגדרה

מספיק שגנוטיפ של אחד מתוך מספר גנים שונים יגרום למחלה

דוגמה - טרשת גבשושית (Tuberous Sclerosis)

• שכיחות: בערך 1:1000
• גידולים שפירים במקומות מרובים (מוח, עור, ריאות, כליות, עיניים)
• שני גנים אחראים: TSC1 (כרומוזום 9) ו־TSC2 (כרומוזום 16)
• מספיק שתהיה מוטציה באחד מהם בשביל לגרום למחלה
• לא כל החולים מבטאים את כל הסימפטומים:
  • 86% - גידולים בעור
  • 26% - גידולים בכליות
• הגנים כנראה קשורים לבקרה על חלוקת תאים

יתרון הכפילות: מנגנוני גיבוי - אם יש בעיה בגן אחד, השני יכול לפצות

אפיסטזיס (Epistasis) - אינטראקציות בין גנים

אפיסטזיס רצסיבי כפול (9:7 - גנים משלימים)

צריך לפחות אלל דומיננטי אחד בכל גן כדי לקבל פנוטיפ ״פעיל״.

• פנוטיפ מסוים (מחלה) מתקבל אם יש הומוזיגוט רצסיבי ב־A או ב־B (כמו במקרה של טרשת גבשושית: מספיקה מוטציה ב־TSC1 או ב־TSC2)
• 7/16 יבטאו את הפנוטיפ הרצסיבי (מחלה)

אפיסטזיס רצסיבי (9:3:4)

ראו להלן דוגמה לאפיסטזיס רצסיבי במסלול מטבולי. מופיע גם בדוגמת צבע הפרווה של לברדורים (שחור, חום, צהוב).

הומוזיגוט רצסיבי בגן אחד (למשל aa) ממסך את הביטוי של הגן השני.

• אם aa קיים, לא משנה מה יש ב־B ← מתקבל אותו פנוטיפ
• לכן הקבוצות aaB_ ו־aabb מתאחדות ל־4/16

אפיסטזיס דומיננטי כפול (15:1)

מספיק דומיננטי באחד מהגנים כדי לקבל אותו פנוטיפ.

• במובן מסוים ההפך מהמקרה של אפיסטזיס רצסיבי כפול - מספיק שיהיה דומיננטי ב־A או ב־B כדי לקבל את הפנוטיפ הדומיננטי
• פנוטיפ מסוים מתקבל אם יש דומיננטי ב־A או ב־B
• 15/16 יבטאו את הפנוטיפ הדומיננטי

דוגמה: חלבונים A ו־B שנקשרים ל־DNA ואחד לשני - מספיק שאחד מהם פעיל כדי שהתפקוד יישמר. רק אם שניהם רצסיביים (לא קשורים) תהיה בעיה.

מבחן קומפלמנטציה (Complementation Test)

מטרת מבחן קומפלמנטציה

לבדוק האם שני פרטים עם פנוטיפ רצסיבי זהה הם רצסיביים באותו גן או בגנים שונים

שיטה לעריכת מבחן קומפלמנטציה

הכלאה בין שני הפרטים הרצסיביים

תוצאות מבחן קומפלמנטציה

• אין קומפלמנטציה (צאצאים רצסיביים) ← אותו גן פגוע
  • שניהם aa × aa = כולם aa
• יש קומפלמנטציה (צאצאים דומיננטיים) ← גנים שונים פגועים
  • aaBB × AAbb = AaBb (הטרוזיגוט לשניהם, מבטא דומיננטי)

דוגמה - פרחים לבנים

• פרח לבן יכול להיות AA bb (רצסיבי ב־B) או aa BB (רצסיבי ב־A)
• אם נכליא שני פרחים לבנים ונקבל פרח כחול - הם היו רצסיביים בגנים שונים והשלימו זה את זה

מיסוך (Masking)

הגדרת מיסוך

גן אחד מסתיר את הביטוי של גן אחר

דוגמה - צבע שיער וקרחת

• גן לצבע שיער: צהוב/חום
• גן לנוכחות שיער: יש שיער/קרחת
• אם הפנוטיפ הוא קרחת ← לא נראה את צבע השיער
• הגן לצבע שיער קיים ופעיל, אבל אי אפשר לראות את הביטוי שלו

מיסוך במסלולים מטבוליים

• אם שלב אחד במסלול לא תקין, לא נראה את התוצר הסופי
• לא נדע איזה גן במסלול פגוע
• דוגמת הקפה: צריך גם אספרסו וגם חלב - אם אחד חסר, אין קפה, ולא בהכרח נדע מה חסר

סופרסיה (Suppression)

הגדרת סופרסיה

כאשר האלל הדומיננטי של גן אחד מעכב את הפעילות של הגן השני.

גן אחד מפרק או מבטל את הפעילות של גן אחר

הבדל ממיסוך

• במיסוך: הגן הממוסך פעיל אך לא נראה
• בסופרסיה: תוצר של גן אחד ממש מפרק את התוצר של הגן השני

פנוטיפ בומביי (Bombay Phenotype)

דוגמה לאפיסטזיס ממסך.

תיאור

• פנוטיפ נדיר ביותר (כמה מקרים בודדים, בעיקר בבומביי, הודו)
• על פניו נראה כמו סוג דם O, אך שונה

הסבר

• אנטיגן H הוא הבסיס שעליו נקשרים אנטיגנים A ו־B
• בפנוטיפ בומביי חסר אנטיגן H
• לכן גם אם יש גנוטיפ A או B, הם לא יכולים להיקשר
• אם נבדוק את הגנוטיפ - נראה A או B, אבל על כדוריות הדם לא יהיה שום אנטיגן

משמעות קלינית

• לא יכולים לקבל תרומת דם מאף אחד חוץ מאנשים עם פנוטיפ בומביי
• דוגמה לאפיסטזיס ממסך - גן H ממסך על גן ABO

אפיסטזיס במסלולים מטבוליים - דוגמת צבע פרחים

מסלול בשני שלבים

1. שלב 1: הגן A (כאשר יש לפחות אלל דומיננטי אחד, A-) מאפשר מעבר מלבן לסגול
2. שלב 2: הגן B (B-) מאפשר מעבר מסגול (באיור מגנטה) לכחול

תוצאות הכלאה בין שני הורים הטרוזיגוטים (AaBb × AaBb)

• A דומיננטי + B דומיננטי ← כחול (9/16)
• A דומיננטי + B רצסיבי ← סגול (3/16)
• A רצסיבי (לא משנה B) ← לבן (4/16)

הסבר: אם הגנוטיפ הוא aa (רצסיבי הומוזיגוטי ב־A), המסלול נעצר בשלב הראשון ונשאר לבן - לא משנה מה קורה עם B

מושגים מסכמים

חדירות (Penetrance)

• הסיכוי שבעל גנוטיפ מסוים יבטא את הפנוטיפ המתאים
• בגנטיקה מנדלית קלאסית: 100%
• חדירות נמוכה מ־100% מעידה על אינטראקציות בין גנים או על השפעות סביבתיות
• דוגמה: פנוטיפ בומביי - יש גנוטיפ A אבל לא רואים פנוטיפ A

רמת ביטוי פנוטיפי (Expressivity)

• גם בעלי אותו גנוטיפ יכולים לבטא רמות שונות של הפנוטיפ
• מושפע מגנים אחרים ומגורמי סביבה
• דוגמה: טרשת גבשושית - לא כל החולים מבטאים את כל הסימפטומים

סיכום הנושאים

1. תורשה לא מנדלית: דומיננטיות חלקית וקו־דומיננטיות
2. תורשה פוליגנית: שילובים של יותר מגן אחד
3. אינטראקציות בין גנים: אפיסטזיס, מיסוך, סופרסיה
4. כלים לניתוח: הכלאת מבחן, מבחן קומפלמנטציה

שאלות תרגול מג׳ונרטות: תורשה לא מנדלית, פוליגנית ואינטראקציות בין גנים

שאלות תרגול בגנטיקה סט 2: גן Tail בעכברים, אלל לטאלי, הכלאות דם ABO מתקדמות, הבחנה בין AA ל־AO, הכלאות Rh, גמטות דיהיברידיות, הכלאה טריהיברידית, אפיסטזיס דומיננטי (12:3:1), מיסוך, סופרסיה, Genetic Heterogeneity, TSC, מודיפיירים CFTR.

שאלה 1: גן Tail בעכברים - אלל לטאלי חצי־דומיננטי

בגן Tail בעכברים: t = אלל תקין (זנב ארוך), T = אלל דומיננטי. מה הפנוטיפ של T/T?

1. זנב ארוך
2. זנב קצר
3. מוות בשלב עוברי
4. אין זנב

שאלה 2: הכלאת עכברי Tail - T/t × T/t

מהי ההסתברות לעכבר חי עם זנב ארוך כשמכליאים T/t × T/t?

1. 1/4
2. 1/3
3. 1/2
4. 3/4

שאלה 3: הכלאת פרח ורוד × אדום

בדומיננטיות חלקית, מה מתקבל בהכלאת פרח ורוד (Aa) עם פרח אדום (AA)?

1. 100% אדום
2. 100% ורוד
3. 50% אדום (AA), 50% ורוד (Aa)
4. 25% אדום, 50% ורוד, 25% לבן

שאלה 4: הסתברות - עצמאות צאצאים

להורים הטרוזיגוטים (Aa × Aa) נולדו 3 ילדים עם הפנוטיפ הדומיננטי. מה ההסתברות שהילד הרביעי יהיה בעל פנוטיפ רצסיבי?

1. 0%
2. 100%
3. 25%
4. 75%

שאלה 5: הבחנה בין AA ל־AO

כיצד ניתן להבחין בין אדם עם גנוטיפ AA לאדם עם AO, כאשר לשניהם סוג דם A?

1. בדיקת דם רגילה מספיקה
2. מזווגים עם AB
3. מזווגים עם O
4. אי אפשר להבחין

שאלה 6: הכלאת סוגי דם - A × AB

אדם עם סוג דם A (AO) נשא אשה עם סוג דם AB. אילו סוגי דם אפשריים בצאצאים?

1. רק A ו־AB
2. A, B, AB
3. A, B, AB, O
4. רק A ו־B

שאלה 7: גנטיקת Rh - ריבוע פונט

אב Rr (Rh+) ואם rr (Rh-). מה ההסתברות לילד Rh-?

1. 0%
2. 25%
3. 50%
4. 100%

שאלה 8: נוגדנים - סוג דם AB

מדוע סוג דם AB נחשב ל־״מקבל אוניברסלי״?

1. כי יש לו את כל הנוגדנים
2. כי אין לו אנטיגנים
3. כי אין לו נוגדנים כנגד A או B
4. כי יש לו אנטיגן H בלבד

שאלה 9: גמטות בהכלאה דיהיברידית

כמה סוגי גמטות (ושילובי אללים) יכול לייצר פרט הטרוזיגוטי לשני גנים (AaBb)?

1. 2
2. 4
3. 8
4. 16

שאלה 10: דור F1 בהכלאה דיהיברידית

מכליאים SSYY (עגול־צהוב) × ssyy (פחוס-ירוק). מה הפנוטיפ של כל דור F1?

1. 9:3:3:1
2. מגוון פנוטיפים
3. 100% עגול־צהוב
4. 50% עגול, 50% פחוס

שאלה 11: גנוטיפים של 9 הזרעים העגולים-הצהובים

בהכלאת SsYy × SsYy, 9/16 מהצאצאים הם עגולים וצהובים (S_Y_). כמה גנוטיפים שונים יש בין 9 הצאצאים האלו?

1. 1
2. 2
3. 4
4. 9

פתרון

התשובה הנכונה היא (3).

מהתרגול (שקף 44) - הפירוט של 9 הזרעים העגולים-הצהובים:

גנוטיפ	כמות מתוך 16
SSYY	1
SSYy	2
SsYY	2
SsYy	4
סה״כ	9

← 4 גנוטיפים שונים, כולם בעלי אותו פנוטיפ (עגול־צהוב).

הסבר: לכל גן יש 2 אפשרויות דומיננטיות (SS או Ss ב־S, YY או Yy ב־Y) ← 2×2 = 4 שילובים.

מקור: שיעור - גנוטיפים של S-Y-, שקף 44

שאלה 12: הכלאת מבחן מונוהיברידית

צמח גבוה (T?) - כיצד נקבע אם הוא TT או Tt?

1. נכליא עם צמח גבוה אחר
2. נכליא עם הומוזיגוט רצסיבי
3. נסתכל על גובה הצמח
4. נבדוק את ההורים

שאלה 13: הכלאה טריהיברידית - כמה פנוטיפים ב־F2?

בהכלאת טריהיברידית (3 גנים בלתי-תלויים, AaBbDd × AaBbDd), כמה סוגי פנוטיפים וגנוטיפים שונים יהיו?

1. 4 פנוטיפים, 9 גנוטיפים
2. 6 פנוטיפים, 18 גנוטיפים
3. 8 פנוטיפים, 27 גנוטיפים
4. 16 פנוטיפים, 64 גנוטיפים

שאלה 14: אפיסטזיס דומיננטי - 12:3:1

מהו אפיסטזיס דומיננטי (Dominant Epistasis)?

1. שני גנים משלימים - 9:7
2. גנים כפולים - 15:1
3. גן דומיננטי ממסך - 12:3:1
4. שני גנים רצסיביים - 9:3:4

שאלה 15: מיסוך (Masking)

מהו מיסוך? תנו דוגמה מהתרגול.

1. כאשר גן חוסם מוטציה בגן אחר - למשל גן לייצור אנזים שמפרק רעל של גן אחר
2. כאשר פעילות של גן אחד ממסכת (מסתירה) את הפעילות של גן אחר - למשל גן קרחות ממסך על גן צבע שיער
3. כאשר שני גנים מייצרים אותו חלבון - למשל שני גנים לייצור פיגמנט צבע שיער
4. כאשר אלל דומיננטי מסתיר רצסיבי - למשל A ממסך על a

שאלה 16: סופרסיה (Suppression)

מה ההבדל בין מיסוך לסופרסיה?

1. בסופרסיה, הגן הראשון רק מסתיר את ההשפעה של הגן השני. במיסוך, האלל הדומיננטי של גן אחד מעכב את פעילות הגן השני באופן ישיר
2. בסופרסיה, האלל הדומיננטי של גן אחד מעכב את פעילות הגן השני באופן ישיר. במיסוך, הגן הראשון רק מסתיר את ההשפעה של הגן השני
3. סופרסיה קיימת רק בפרוקריוטים, ומיסוך רק באיקריוטים
4. מיסוך חזק יותר מסופרסיה, כי הוא חוסם את הגן השני לחלוטין, בעוד שסופרסיה רק מחלישה אותו

שאלה 17: Genetic Heterogeneity - טרשת גבשושית

מהי Genetic Heterogeneity (גנטיקה מעורבת)?

1. כאשר גן אחד גורם למחלות שונות
2. כאשר מוטציות בגנים שונים יכולות לגרום לאותה מחלה/פנוטיפ
3. כאשר יש הרבה אללים לגן אחד
4. כאשר שני גנים פועלים יחד

שאלה 18: פנוטיפ בומביי - ממי יכולים לקבל דם?

אדם עם פנוטיפ בומביי (hh) - ממי יכול לקבל תרומת דם?

1. מכל אדם עם סוג דם O
2. מכל תורם אוניברסלי
3. רק מאדם אחר עם פנוטיפ בומביי
4. מכל סוג דם

שאלה 19: מודיפיירים של CFTR

מדוע לחולים עם אותו גנוטיפ ב־CFTR (Cystic Fibrosis) יכולים להיות פנוטיפים שונים?

1. כי CFTR לא גן אמיתי - הוא רק סימן גנטי שמסמן אזור עם גנים אחרים שמשפיעים על המחלה
2. כי הפנוטיפ מושפע מ־Modifier Genes (גנים מווסתים) וגורמי סביבה - אינטראקציה בין CFTR לגנים אחרים ולסביבה
3. כי כל חולה נושא מוטציה אחרת - למרות שהגנוטיפ ב־CFTR זהה, המוטציות יכולות להיות שונות
4. כי המחלה לא גנטית - היא נגרמת רק על ידי גורמי סביבה

שאלה 20: סיכום - זיהוי יחס אפיסטטי

בהכלאת AaBb × AaBb, מתקבל יחס פנוטיפי של 9:3:4. באיזה סוג אפיסטזיס מדובר?

1. אפיסטזיס רצסיבי כפול (Complementary)
2. אפיסטזיס דומיננטי כפול (Duplicate)
3. אפיסטזיס רצסיבי ממסך (Recessive Epistatic)
4. אפיסטזיס דומיננטי