מוכנים לסיכומים?
| נושא | קישורים |
|---|---|
| מבוא לגנטיקה ומושגי יסוד סקירה היסטורית ממנדל עד פרויקט הגנום, מבנה DNA וכרומוזומים, גנוטיפ ופנוטיפ, עצי משפחה ודפוסי הורשה מנדליים. יסודות | |
| ציטוגנטיקה ואנאופלואידיות מבנה הכרומוזום, קריוטיפ, G/C/R/Q-banding, FISH, CMA, טריזומיות ומונוזומיות, תסמונות דאון, אדוארדס, פטאו, קליינפלטר וטרנר. ציטוגנטיקה קליני | |
| Central Dogma ובקרת ביטוי גנים רפליקציה, תעתוק, תרגום, קוד גנטי, עיבוד mRNA, שחבור, בקרה רב-שכבתית, Anticipation וחישובי סיכון גנטיים. מולקולרי | |
| תורשה על כרומוזום X, Y ומיטוכונדריאלית תאחיזה ל-X/Y, אינאקטיבציה של X, מוזאיקה, תורשה אימהית, הטרופלזמיה, ניתוח עצי משפחה ומחלות X-linked. קליני | |
| תורשה לא מנדלית, קו-דומיננטיות ואפיסטזיס דומיננטיות חלקית, קו-דומיננטיות, סוגי דם ABO ו-Rh, אפיסטזיס, מבחן קומפלמנטציה, פוליגניות, חדירות ואקספרסיביות. קליני מתקדם | |
| מוטציות, תיקון DNA וסרטן SNP/VNTR, סוגי מוטציות, BER/NER/MMR/HR/NHEJ, p53, אונקוגנים, טומור סופרסורים, רקומבינציה, תאחיזה וחישוב מרחק גנטי. מולקולרי סרטן | |
| שיטות מעבדה, גנומיקה וביואינפורמטיקה PCR, NGS, Sanger, סיווג וריאנטים, אתיקה, Secondary Findings, ריצוף הגנום האנושי, טרנספוזונים, GWAS וגנטיקה של אוכלוסיות. מתקדם | |
| הנדסה גנטית, ריפוי גני ו-CRISPR GMO, Golden Rice, שיבוט גנים, ריפוי גני, CRISPR, יישומים רפואיים וחקלאיים, אתיקה ורגולציה. מתקדם נושאים מיוחדים |
|
| תרגול למבחן הסופי סיכום כל הנושאים, שאלות לדוגמה ותרגולים ממוקדים לפי נושאים. נושאים מיוחדים |
ביבליוגרפיה
חובה:
- Griffiths, A.J.F. Wessler, S.R. Lewontin, R.C. & Carroll S.B (2020). An introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman. 12th Ed. ISBN: 1319114784
מומלץ:
- Harper, P.S. (2019) Practical Genetic Counselling. CRC Press. 8th Ed. ISBN: 978-0-340-99069-8