מוכנים לסיכומים?

גנטיקה רפואית - כל השיעורים

לחצו על שורה כדי לנווט לנושא
נושא קישורים

מבוא לגנטיקה ומושגי יסוד

סקירה היסטורית ממנדל עד לפרויקט הגנום, מבנה DNA וכרומוזומים, גנוטיפ ופנוטיפ, עצי משפחה ודפוסי הורשה מנדליים.

יסודות

ציטוגנטיקה ואנאופלואידיות

מבנה הכרומוזום, קריוטיפ, G/C/R/Q-banding, FISH, CMA, טריזומיות ומונוזומיות, תסמונות דאון, אדוארדס, פטאו, קליינפלטר וטרנר.

שינויים כרומוזומליים מבניים: מחיקות - Cri du chat, טרנסלוקציות - כרומוזום פילדלפיה, אינברסיות ודופליקציות.

ציטוגנטיקה קליני

הדוגמה המרכזית, מחלות אוטוזומליות ובקרת ביטוי גנים

רפליקציה, תעתוק, תרגום, קוד גנטי, עיבוד mRNA, שחבור, בקרה רב־שכבתית, Anticipation וחישובי סיכון גנטיים.

מחלות אוטוזומליות רצסיביות: PKU, ציסטיק פיברוזיס, טיי-זקס, מחלות אוטוזומליות דומיננטיות: Osteogenesis Imperfecta, אכונדרופלזיה, מחלות עם הרחבת חזרות: Huntington, Fragile X.

מולקולרי קליני

תורשה על כרומוזום X, Y ומיטוכונדריאלית

תאחיזה ל־X/Y, אינאקטיבציה של X, מוזאיקה, תורשה אימהית, הטרופלזמיה, ניתוח עצי משפחה ומחלות X-linked: דושן ובקר, עיוורון צבעים והמופיליה (רצסיביות), Hypophosphatemia ותסמונת Rett (דומיננטיות). חישובי בייס (Bayesian Analysis) וחדירות חלקית.

קליני

תורשה לא מנדלית, קו־דומיננטיות ואפיסטזיס

דומיננטיות חלקית, קו־דומיננטיות, סוגי דם ABO ו־Rh, תורשה דיהיברידית, אפיסטזיס, מבחן קומפלמנטציה, פוליגניות, חדירות ואקספרסיביות.

קליני מתקדם

מוטציות, תיקון DNA וסרטן

SNP/VNTR, סוגי מוטציות, BER/NER/MMR/HR/NHEJ, p53, אונקוגנים, טומור סופרסורים, רקומבינציה, תאחיזה וחישוב מרחק גנטי.

מולקולרי סרטן

שיטות מעבדה, גנומיקה וביואינפורמטיקה

PCR, NGS, Sanger, סיווג וריאנטים, אתיקה, Secondary Findings, ריצוף הגנום האנושי, טרנספוזונים, GWAS וגנטיקה של אוכלוסיות.

מתקדם

הנדסה גנטית, ריפוי גני ו־CRISPR

GMO, Golden Rice, שיבוט גנים, ריפוי גני, CRISPR, יישומים רפואיים וחקלאיים, אתיקה ורגולציה.

מתקדם נושאים מיוחדים

תרגול למבחן הסופי

סיכום כל הנושאים, שאלות לדוגמה ותרגולים ממוקדים לפי נושאים.

נושאים מיוחדים

ביבליוגרפיה

חובה:

  • Griffiths, A.J.F. Wessler, S.R. Lewontin, R.C. & Carroll S.B (2020). An introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman. 12th Ed. ISBN: 1319114784

מומלץ:

  • Harper, P.S. (2019) Practical Genetic Counselling. CRC Press. 8th Ed. ISBN: 978-0-340-99069-8

לא מפסיקים לחדש

הצעת פתרון - שאלות תרגול מג׳ונרטות

173 דקות קריאה
שאלות תרגול נוספות בגנטיקה: הארדי-ויינברג, תורשה מיטוכונדריאלית, טרנספוזונים, GWAS, תאחיזה ורקומבינציה, אנזימי רסטריקציה, חדירות, אנטיציפציה, גנטיקה התפתחותית, מנגנוני דומיננטיות.

שיעור 13 - הנדסה גנטית, ריפוי גני, CRISPR ושיבוט

9 דקות קריאה
סיכום שיעור בהנדסה גנטית (GMO): Golden Rice, שיבוט גנים, ריפוי גני ו־CRISPR, יישומים רפואיים וחקלאיים, חששות בריאות/סביבה וכלכלה, אתיקה ורגולציה בישראל.

הצעת פתרון - תרגול לקראת המבחן

11 דקות קריאה
סט שאלות תרגול בגנטיקה למבחן עם פתרונות מפורטים: DNA, דפוסי הורשה, עצי משפחה, קריוטיפ, טרנסלוקציות, RFLP, דומיננטיות חלקית, פאנט, בייס, אפיסטזיס וקומפלמנטציה.

שיעור 12 - תכונות מורכבות, גנטיקה של אוכלוסיות והנדסה גנטית

52 דקות קריאה
סיכום שיעור גנטיקה: חזרה על פרויקט הגנום האנושי, גישות מחקר בגנטיקה, גנומיקה השוואתית, תכונות מורכבות, גנטיקה של אוכלוסיות והנדסה גנטית.

שיעור 11 - גנטיקה התפתחותית, ריצוף הגנום האנושי וטרנספוזונים

38 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה רפואית על גנטיקה התפתחותית, שלושת התהליכים המרכזיים בהתפתחות עוברית, מורפוגנים וצירי הגוף, ריצוף הגנום האנושי בשיטות שונות, טרנספוזונים, ושיטות מחקר גנטי.

שיעור 10 - התמרה סרטנית, רקומבינציה וסמנים גנטיים

17 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה רפואית על התמרה סרטנית, מנגנוני הגנה טבעיים, טומור סופרסורים ואונקוגנים, רקומבינציה ותאחיזה, חישוב מרחק גנטי, וסמנים גנטיים כמו SNP ו־VNTR ושימושם בבדיקות גנטיות.

שיעור 9 - שיטות מעבדה: גנומיקה וביואינפורמטיקה

34 דקות קריאה
סיכום על שיטות אבחון בגנטיקה מולקולרית: הפקת DNA, PCR, עבודה עם RNA, Blotting, Sanger ו־NGS, סיווג וריאנטים, מקרים קליניים, סוגיות אתיות ו־Secondary Findings.

שיעור 8 - שונות גנטית, מוטציות ומנגנוני תיקון DNA

25 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה רפואית על שונות גנטית, מוטציות והשפעתן, מנגנוני תיקון DNA (BER, NER, MMR, HR, NHEJ) והקשר בין פגמים בתיקון להתפתחות סרטן.

שיעור 7 - שיעתוק, תרגום ובקרת ביטוי גנים

20 דקות קריאה
סיכום שיעור גנטיקה בנושא שיעתוק, תרגום ובקרת ביטוי גנים, כולל מבוא ל־RNA, תהליך השיעתוק, עיבוד ה־mRNA, שחבור, תרגום, ובקרת ביטוי גנים ברמות שונות.

שיעור 6 - תורשה לא מנדלית, קו־דומיננטיות ואפיסטזיס

24 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה: תורשה לא מנדלית, דומיננטיות חלקית, קו־דומיננטיות, סוגי דם ABO ו־Rh, אפיסטזיס, מבחן קומפלמנטציה, פוליגניות, חדירות ואקספרסיביות. אידיאלי לסטודנטים לרפואה ולביולוגיה.

שיעור 5 - תורשה על כרומוזום X ו־Y, מחלות X-linked ורצסיביות, ופתולוגיות מיטוכונדריאליות

31 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה רפואית: מבנה הגנום והכרומטין, שונות גנטית (SNP/VNTR), סוגי מוטציות, תיקון DNA (BER/NER/MMR/HR/NHEJ), p53, טרנסלוקציות והתפתחות סרטן רב־שלבית מאוד בגוף

שיעור 4 - רפליקציה, תעתוק, תרגום ומחלות גנטיות

20 דקות קריאה
סיכום בגנטיקה מולקולרית: הדוגמה המרכזית DNA עובר ל־RNA שמתורגם לחלבון, רפליקציה, תעתוק ותרגום, עקרונות מנדל, מחלות תורשתיות, מוטציות, Anticipation וחישובי סיכון גנטיים.

שיעור 3 - שינויים מספריים בכרומוזומים - טריזומיה, מונוזומיה, אנאופלואידיות

28 דקות קריאה
סיכום על שינויים כרומוזומליים באדם: אנאופלואידיה ויופלואידיה, פוליפלואידיה בצמחים ובאדם, טריזומיות נפוצות כמו דאון, אדוארדס ופטאו, תסמונות כרומוזומי מין (קליינפלטר, טרנר, XYY), אינאקטיבציית X, דליציות, דופליקציות וטרנסלוקציות.

שיעור 2 - ציטוגנטיקה

15 דקות קריאה
מבנה הכרומוזום האנושי, טלומרים וצנטרומרים, סוגי צביעות כרומוזומליות (G, C, R, Q-banding), הכנת קריוטיפ, מינוח ISCN, טכנולוגיות מתקדמות כמו FISH, SKY ו־CMA, ויישומים קליניים באבחון טריזומיות, דלישנים ודופליקציות.

תרגול 1 - מושגי יסוד בגנטיקה, דפוסי הורשה ועצי משפחה

2 דקות קריאה
הגדרת גן, אלל, פנוטיפ וגנוטיפ, תכונות רציפות ולא־רציפות, עקרונות עצי משפחה ודפוסי הורשה, מקורות המגוון הגנטי במיוזה וקרוסינג-אובר, שלבי המיטוזה, וניתוח סטטיסטי של ניסויי מנדל.

שיעור 1 - מבוא לגנטיקה

11 דקות קריאה
שיעור ראשון בגנטיקה: סקירה היסטורית ממנדל עד פרויקט הגנום האנושי, מבנה ה־DNA והכרומוזומים, הבדל בין גנוטיפ לפנוטיפ והגדרות יסוד בגנטיקה רפואית.