על הקורס
פרטים כלליים
- מרצים
- ציפי, ד״ר טובה הרשקוביץ, ד״ר עדי נוימן
- תוכנית
- שש-שנתית, הפקולטה לרפואה
- דרישות קדם
- ביולוגיה של התא, גנטיקה מולקולרית
- שנת לימודים
- תשפ״ה
- סוג הקורס
- שיעורים ותרגילים
הקורס עוסק במושגים וחוקי התורשה, היכרות עם דרכי תורשה שונות, ניתוח עצי משפחה, תכונות מונוגניות ופוליגניות ומורכבות, מוטציות ומנגנוני תיקון, תאחיזה ורקומבינציה, ציטוגנטיקה ואנואופלואידיות, גנטיקה של התפתחות, גנטיקה של אוכלוסיות, ריפוי גנטי, וסוגיות אתיות בגנטיקה.
מטרות הקורס
- הבנת עקרונות ומושגים בסיסיים בחוקי התורשה
- הבנת דרכי תורשה וניתוח על פי עצי משפחה
- הכרת מנגנונים המובילים למחלות ושינויים גנטיים
- הכרות עם שיטות מחקר גנטי לגילוי גנים חדשים בתורשה מונוגנית ותורשה רב גורמית
- הכרות עם גנטיקה התפתחותית וגנטיקה של אוכלוסיות
- היכרות עם טכנולוגיות מתקדמות של ריפוי באמצעות כלים גנטיים מולקולריים
- סוגיות אתיות במחקר גנטי בסיסי וקליני
תוצרי למידה
- התלמידים יבינו עקרונות ומושגים בגנטיקה ובחוקי התורשה, וידעו לחשב סיכויים להורשה של תכונות גנטיות, גם דרך עצי משפחה
- התלמידים יקבלו כלים ורקע להבנת תהליכי התפתחות גנטיים בבריאות ובחולי (מחלות ושינויים גנטיים) ולהבנת שיטות מתקדמות למחקר גנטי
- התלמידים ילמדו כיצד נוצרים הבדלים גנטיים בין אוכלוסיות וסוגיות אתיות בגנטיקה מחקרית וקלינית
תכנית הקורס
| שבוע | נושא | מרצה | שעות | חומר חובה |
|---|---|---|---|---|
| 1 | מושגים בגנטיקה: גנוטיפ, פנוטיפ, דומיננטי, רצסיבי, אלל, גן, הומוזיגוט, הטרוזיגוט | ציפי | 2 | Griffiths Chapters 1-2 |
| בניית עץ משפחה (HUMAN PEDIGREE) וניתוח עצי משפחה לקביעת אורח התורשה | ציפי | 2 | Griffiths Chapter 2.6 | |
| תרגול מושגים + ציור עץ משפחה פרטי | מתרגלות | 1 | ||
| 2 | עקרונות התורשה המנדלית: תורשה אוטוזומלית רצסיבית ודומיננטית. דוגמאות למחלות ולתכונות העוברות בתורשה, חישוב הסיכון להישנות, אבחון הנשאים | ד"ר טובה הרשקוביץ | 4 | Griffiths Chapter 2 |
| תרגול חישובי סיכויי מחלה תוך ניתוח עצי משפחה (Bayesian Analysis) | מתרגלות | |||
| 3 | תורשה מנדלית בכרומוזומי המין (תכונות בתאחיזה לכרומוזום X או Y), אינאקטיבציה של כרומוזום X ומוזאיקה | ד"ר טובה הרשקוביץ | 2 | Griffiths Chapters 2.6, 12.4 |
| תורשה מיטוכונדריאלית (אמהית) | ד"ר טובה הרשקוביץ | 2 | Griffiths Chapter 3 | |
| תרגול ניתוח עצי משפחה של מחלות בתאחיזה לכרומוזומי המין וגנים מיטוכונדריאליים | מתרגלות | |||
| 4 | תורשה דיהיברידית ופוליגנית, אפיסטזיס | ד"ר עדי נוימן | 2 | Griffiths Chapter 3 |
| תורשה לא מנדלית: חצי-דומיננטיות, קו-דומיננטיות, תורשה של סוגי דם, פנוטיפ פליאוטרופי, אפיסטזיס וחדירות | ד"ר עדי נוימן | 2 | Harper Chapter 3 | |
| אינטראקציות בין גנים ותורשה לא מנדלית | ד"ר עדי נוימן | |||
| 5 | שיחלוף ואי-הפרדת כרומוזומים (אנואופלואידיות). ציטוגנטיקה: קריוטיפ תקין, חוסר הפרדה במיוזה - תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר. החתמה גנומית + UPD | ציפי | 4 | Griffiths Chapter 17 |
| ציטוגנטיקה | ||||
| 6 | מבנה גנים ובקרת ביטוי גנים אוקריוטיים, אפיגנטיקה, מודיפיקציות היסטונים, אלמנטי בקרה | ד"ר עדי נוימן | 4 | Griffiths Chapter 12 |
| בקרת ביטוי גנים | ||||
| 7 | מוטציות ותיקון DNA: סוגי מוטציות ומנגנוני תיקון, אבולוציה, SNP | ד"ר עדי נוימן | 2 | Griffiths Chapter 15 |
| סרטן ותורשה - תהליך ההתפתחות הסרטנית כתלות בצבירת מוטציות ושינויים גנטיים, אברציות כרומוזומליות וטרנסלוקציות, סוגי סרטן משפחתי, אונקוגנים וגנים מדכאי גידול | ד"ר טובה הרשקוביץ | 2 | Griffiths Chapter | |
| וריאנטים גנטיים שונים/מחלות גנטיות בהתאמה | ד"ר טובה הרשקוביץ | |||
| 8 | גנטיקה התפתחותית | ד"ר עדי נוימן | 2 | |
| 9 | רקומבינציה ומיפוי גנטי - תאחיזה, שחלופים בין כרומוזומים הומולוגיים - השפעה על שונות גנטית, חישוב מרחקים גנטיים ובניית מפות גנטיות | ד"ר עדי נוימן | 4 | Griffiths Chapter 4 |
| תרגיל מגוון גנטי | מתרגלות | |||
| 10 | סמנים גנטיים וריצוף הגנום האנושי | ד"ר עדי נוימן | 2 | Griffiths Chapter 20 |
| אבולוציה של גנים וגנומים, טרנספוזונים | ד"ר עדי נוימן | 2 | ||
| תרגול סמנים גנטיים | מתרגלות | |||
| 11 | מחלות מורכבות, גנומיקה פונקציונלית | ד"ר עדי נוימן | 2 | |
| 12 | גנטיקה של אוכלוסיות, שיווי משקל הרדי ויינברג, חישוב סטטיסטי של אללים באוכלוסיות שונות | ד"ר טובה הרשקוביץ | 2 | Griffiths Chapter 18 |
| תרגיל גנטיקה של אוכלוסיות | ||||
| 13 | גישה מולקולרית לטיפול במחלות גנטיות: ריפוי גני, עריכה גנומית, עקרונות בהנדסה גנטית | ד"ר עדי נוימן | 4 | Griffiths Chapter 18 |
| תרגיל הנדסה גנטית | מתרגלות | |||
| 14 | היבטים אתיים בגנטיקה וגנומיקה | ציפי | 4 | |
| תרגיל סוגיות אתיות | מתרגלות |
דרישות הקורס
- דרישות קדם
- ביולוגיה של התא, גנטיקה מולקולרית
- השתתפות
- נוכחות פעילה בהרצאות ותרגילים מעשיים
- מטלות
- ניתוח עצי משפחה, חישוב סיכונים גנטיים, תרגילי חישוב באוכלוסיות
- מיומנויות נדרשות
- חישובים סטטיסטיים, ניתוח נתונים גנטיים, הבנת מאמרים מדעיים
ביבליוגרפיה
חובה:
- Griffiths, A.J.F. Wessler, S.R. Lewontin, R.C. & Carroll S.B (2020). An introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman. 12th Ed. ISBN: 1319114784
מומלץ:
- Harper, P.S. (2019) Practical Genetic Counselling. CRC Press. 8th Ed. ISBN: 978-0-340-99069-8