על הקורס
פרטים כלליים
- מרצים
- ציפי, ד״ר טובה הרשקוביץ, ד״ר הדר נוימן
- תוכנית
- שש-שנתית, הפקולטה לרפואה
- דרישות קדם
- ביולוגיה של התא, גנטיקה מולקולרית
- סוג הקורס
- שיעורים ותרגילים
הקורס עוסק במושגים וחוקי התורשה, היכרות עם דרכי תורשה שונות, ניתוח עצי משפחה, תכונות מונוגניות ופוליגניות ומורכבות, מוטציות ומנגנוני תיקון, תאחיזה ורקומבינציה, ציטוגנטיקה ואנואופלואידיות, גנטיקה של התפתחות, גנטיקה של אוכלוסיות, ריפוי גנטי, וסוגיות אתיות בגנטיקה.
תכנית הקורס
| שבוע | נושא | חומרי קריאה |
|---|---|---|
| 1 | שיעור 1 - מבוא לגנטיקה מושגים בגנטיקה: גנוטיפ, פנוטיפ, דומיננטי, רצסיבי, אלל, גן, הומוזיגוט, הטרוזיגוט | Griffiths chaps. 1-2 |
| תרגול 1 - מושגי יסוד בגנטיקה, דפוסי הורשה ועצי משפחה בניית עץ משפחה (Human Pedigree) וניתוח עצי משפחה לקביעת אורח התורשה | Griffiths chap. 2.6 | |
| 2 | עקרונות התורשה המנדלית: תורשה אוטוזומלית רצסיבית ודומיננטית. דוגמאות למחלות ולתכונות העוברות בתורשה, חישוב הסיכון להישנות, אבחון הנשאים | Griffiths chap. 2 |
| 5 | ציטוגנטיקה + אנאופלואידיות (קריוטיפ, אי־הפרדה, טריזומיות/מונוזומיות) | Griffiths chap. 17 |
| 5 | שיעור 4 - רפליקציה, תעתוק, תרגום ומחלות גנטיות מבנה DNA, רפליקציה, Central Dogma, קוד גנטי, מוטציות גנטיות | Griffiths chaps. 3, 12.1-12.3 |
| 3 | שיעור 5 - תורשה על כרומוזום X ו-Y + תורשה מיטוכונדריאלית תאחיזה ל-X/Y, אינאקטיבציה של X, מוזאיקה, תורשה אימהית והטרופלזמיה | Griffiths chaps. 2.6, 12.4 + chap. 3 |
| תרגול ניתוח עצי משפחה של מחלות בתאחיזה לכרומוזומי המין וגנים מיטוכונדריאליים | ||
| 4 | שיעור 6 - תורשה לא מנדלית, קו-דומיננטיות ואפיסטזיס דומיננטיות חלקית, ABO/Rh, אפיסטזיס, פוליגניות, חדירות ואקספרסיביות | Harper chap. 3 |
| 6 | שיעור 7 - שיעתוק, תרגום ובקרת ביטוי גנים RNA, עיבוד mRNA, שחבור, תרגום ובקרה רב-שכבתית | Griffiths chap. 12 |
| תרגול חישובי סיכויי מחלה תוך ניתוח עצי משפחה (Bayesian Analysis) | ||
| 7 | שיעור 8 - שונות גנטית, מוטציות ומנגנוני תיקון DNA SNP/VNTR, סוגי מוטציות, BER/NER/MMR/HR/NHEJ, קשר לסרטן וטרנסלוקציות | Griffiths chap. 15 |
| סרטן ותורשה - התפתחות סרטנית כתלות בצבירת מוטציות ושינויים גנטיים | Griffiths chap. | |
| 9 | שיעור 9 - שיטות מעבדה: גנומיקה וביואינפורמטיקה PCR, NGS, Sanger, סיווג וריאנטים ואתיקה | Griffiths chap. 4 |
| שיעור 10 - התמרה סרטנית, רקומבינציה וסמנים גנטיים התמרה סרטנית, מנגנוני הגנה טבעיים, טומור סופרסורים ואונקוגנים, רקומבינציה ותאחיזה, חישוב מרחק גנטי, וסמנים גנטיים כמו SNP ו-VNTR ושימושם בבדיקות גנטיות. | Griffiths chaps. 16, 19 |
ביבליוגרפיה
חובה:
- Griffiths, A.J.F. Wessler, S.R. Lewontin, R.C. & Carroll S.B (2020). An introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman. 12th Ed. ISBN: 1319114784
מומלץ:
- Harper, P.S. (2019) Practical Genetic Counselling. CRC Press. 8th Ed. ISBN: 978-0-340-99069-8
לא מפסיקים לחדש
שיעור 12 - תכונות מורכבות, גנטיקה של אוכלוסיות והנדסה גנטית
סיכום שיעור גנטיקה: חזרה על פרויקט הגנום האנושי, גישות מחקר בגנטיקה, גנומיקה השוואתית, תכונות מורכבות, גנטיקה של אוכלוסיות והנדסה גנטית.
שיעור 11 - גנטיקה התפתחותית, ריצוף הגנום האנושי וטרנספוזונים
סיכום בגנטיקה רפואית על גנטיקה התפתחותית, שלושת התהליכים המרכזיים בהתפתחות עוברית, מורפוגנים וצירי הגוף, ריצוף הגנום האנושי בשיטות שונות, טרנספוזונים, ושיטות מחקר גנטי.
שיעור 10 - התמרה סרטנית, רקומבינציה וסמנים גנטיים
סיכום בגנטיקה רפואית על התמרה סרטנית, מנגנוני הגנה טבעיים, טומור סופרסורים ואונקוגנים, רקומבינציה ותאחיזה, חישוב מרחק גנטי, וסמנים גנטיים כמו SNP ו-VNTR ושימושם בבדיקות גנטיות.
שיעור 9 - שיטות מעבדה: גנומיקה וביואינפורמטיקה
סיכום על שיטות אבחון בגנטיקה מולקולרית: הפקת DNA, PCR, עבודה עם RNA, Blotting, Sanger ו-NGS, סיווג וריאנטים, מקרים קליניים, סוגיות אתיות ו-Secondary Findings.
שיעור 8 - שונות גנטית, מוטציות ומנגנוני תיקון DNA
סיכום בגנטיקה רפואית על שונות גנטית, מוטציות והשפעתן, מנגנוני תיקון DNA (BER, NER, MMR, HR, NHEJ) והקשר בין פגמים בתיקון להתפתחות סרטן.
שיעור 7 - שיעתוק, תרגום ובקרת ביטוי גנים
סיכום שיעור גנטיקה בנושא שיעתוק, תרגום ובקרת ביטוי גנים, כולל מבוא ל-RNA, תהליך השיעתוק, עיבוד ה-mRNA, שחבור, תרגום, ובקרת ביטוי גנים ברמות שונות.
שיעור 6 - תורשה לא מנדלית, קו-דומיננטיות ואפיסטזיס
סיכום בגנטיקה: תורשה לא מנדלית, דומיננטיות חלקית, קו-דומיננטיות, סוגי דם ABO ו-Rh, אפיסטזיס, מבחן קומפלמנטציה, פוליגניות, חדירות ואקספרסיביות. אידיאלי לסטודנטים לרפואה ולביולוגיה.
שיעור 5 - תורשה על כרומוזום X ו-Y, מחלות X-linked ורצסיביות, ופתולוגיות מיטוכונדריאליות
סיכום בגנטיקה רפואית: מבנה הגנום והכרומטין, שונות גנטית (SNP/VNTR), סוגי מוטציות, תיקון DNA (BER/NER/MMR/HR/NHEJ), p53, טרנסלוקציות והתפתחות סרטן רב-שלבית מאוד בגוף
שיעור 4 - רפליקציה, תעתוק, תרגום ומחלות גנטיות
סיכום בגנטיקה מולקולרית: הדוגמה המרכזית DNA→RNA→חלבון, רפליקציה, תעתוק ותרגום, עקרונות מנדל, מחלות תורשתיות, מוטציות, Anticipation וחישובי סיכון גנטיים.
שיעור 3 - שינויים מספריים בכרומוזומים – טריזומיה, מונוזומיה, אנאופלואידיות
סיכום על שינויים כרומוזומליים באדם: אנאופלואידיה ויופלואידיה, פוליפלואידיה בצמחים ובאדם, טריזומיות נפוצות כמו דאון, אדוארדס ופטאו, תסמונות כרומוזומי מין (קליינפלטר, טרנר, XYY), אינאקטיבציית X, דליציות, דופליקציות וטרנסלוקציות.
שיעור 2 - ציטוגנטיקה
מבנה הכרומוזום האנושי, טלומרים וצנטרומרים, סוגי צביעות כרומוזומליות (G, C, R, Q-banding), הכנת קריוטיפ, מינוח ISCN, טכנולוגיות מתקדמות כמו FISH, SKY ו-CMA, ויישומים קליניים באבחון טריזומיות, דלישנים ודופליקציות.
תרגול 1 - מושגי יסוד בגנטיקה, דפוסי הורשה ועצי משפחה
הגדרת גן, אלל, פנוטיפ וגנוטיפ, תכונות רציפות ולא-רציפות, עקרונות עצי משפחה ודפוסי הורשה, מקורות המגוון הגנטי במיוזה וקרוסינג-אובר, שלבי המיטוזה, וניתוח סטטיסטי של ניסויי מנדל.
שיעור 1 - מבוא לגנטיקה
שיעור ראשון בגנטיקה: סקירה היסטורית ממנדל עד פרויקט הגנום האנושי, מבנה ה-DNA והכרומוזומים, הבדל בין גנוטיפ לפנוטיפ והגדרות יסוד בגנטיקה רפואית.